Genetinės ligos - Lappuse 2

Maroteaux-Lamy sindromas arba VI mukopolisaharidozė yra reta paveldima liga, kurios nešiotojai turi šias savybes:Trumpas ūgis,veido deformacijos,trumpas kaklas,pasikartojantis otitas, kvėpavimo takų ligos,skeleto apsigimimai irraumenų sustingimas.Ligą sukelia fermento arilsulfatazės B pokyčiai, kurie neleidžia...

Lescho-Nyhano sindromas yra paveldima liga, kuria daugiausia serga vyrai, sukelianti protinį atsilikimą, agresyvų elgesį, savęs žalojimą, pvz., Pirštų ir lūpų kramtymą, bei padidėjusį šlapimo rūgšties kiekį, sukeliantį tokias komplikacijas kaip...

Hurlerio sindromas yra reta genetinė liga, pasireiškianti nuo 6 iki 8 mėnesių kūdikio ir galinti sukelti mirtį, maždaug 10 metų amžiaus..Liga diagnozuojama, kai pradeda ryškėti pirmieji simptomai, susiję su kvėpavimo...

Medžiotojo sindromas, taip pat žinomas kaip II tipo mukopolisaharidozė arba MPS II, yra reta genetinė liga, labiau paplitusi vyrams, kuriai būdingas fermento Iduronate-2-sulfatazės, kuris yra svarbus tinkamam kūno funkcionavimui, trūkumas..Dėl...

Kokajeno sindromas yra reta ir paveldima liga, dėl kurios vaikai dažniausiai miršta iki 6 metų.Cockayne sindromą sukelia genetinės mutacijos, neleidžiančios pacientams būti veikiamiems saulės spindulių, nes sąlyčio su ultravioletiniais spinduliais...

Dailidės sindromas yra reta genetinė liga, kuri yra tarp acrocephalopolisindactilia sutrikimai. Asmenims, sergantiems šiuo sindromu, atpažįstama išsiplėtusi kaukolė, savotiškas veidas, sutrumpėję pirštai ir kojų pirštai, kurie paprastai yra suklijuojami, dilbių...

Žydėjimo sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingas chromosomų skaičiaus nepakankamumas, kurį sukelia genų mutacija.Asmenys, sergantys Bloomo sindromu, turi jautrumą šviesai ir silpną imuninę sistemą, todėl padidėja tokių ligų kaip...

Birt-Hogg-Dubé sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti odos pažeidimus, inkstų navikus ir plaučių cistas.  Birt-Hogg-Dubé sindromo priežastys yra mutacijos gene, esančiame 17 chromosomoje, vadinamoje FLCN, kuri praranda savo funkciją kaip...