Lescho-Nyhano sindromas

Lescho-Nyhano sindromas yra paveldima liga, kuria daugiausia serga vyrai, sukelianti protinį atsilikimą, agresyvų elgesį, savęs žalojimą, pvz., Pirštų ir lūpų kramtymą, bei padidėjusį šlapimo rūgšties kiekį, sukeliantį tokias komplikacijas kaip inkstų akmenys ir podagra..

Gimdami vaikai, sergantys lesch-nyhano sindromu, yra akivaizdžiai normalūs, tačiau pirmaisiais gyvenimo mėnesiais jie gali patirti vėmimo epizodus ir pašalinti oranžinius kristalus iš šlapimo..

Ir nors ši liga neišgydoma, simptomus galima palengvinti skiriant vaistus, mažinančius šlapimo rūgšties koncentraciją kraujyje, užkertančius kelią inkstų komplikacijoms. Naudojant atplaišas ant alkūnių ir neįgaliųjų vežimėliuose, gali sumažėti žalojimo sunkumai, sunkiausiais atvejais nurodomas danties pašalinimas..

Molekulinės genetikos metodai gali būti naudingi diagnozuojant tiek sergančius asmenis, tiek tuos, kurie turi paveiktą geną, tačiau dar neišsivystė liga, ir tokiais atvejais genetinės konsultacijos gali užkirsti kelią vaikų, sergančių šia liga, apvaisinimui..

Šios ligos diagnozė yra paprasta, jos pakanka stebėti simptomus ir kraujo tyrimą, rodantį šlapimo rūgšties kiekį kraujyje, tačiau simptomai išryškėja tik nuo pirmųjų metų..