Mājas lapa » Genetinės ligos » Žydėjimo sindromas

    Žydėjimo sindromas

    Žydėjimo sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingas chromosomų skaičiaus nepakankamumas, kurį sukelia genų mutacija.

    Asmenys, sergantys Bloomo sindromu, turi jautrumą šviesai ir silpną imuninę sistemą, todėl padidėja tokių ligų kaip vėžys ir pneumonija tikimybė. Jos simptomai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais.

    Žydėjimo sindromo simptomai

    Trumpas ūgis, atsikišusi nosis, veido odos spalvos pokyčiai, aukštas balso balsas, dažni užkratai, kvėpavimo problemos, labiau linkę susirgti vėžiu, augimo problemos ir protinis atsilikimas.

    Žydėjimo sindromo diagnozė

    Diagnozė nustatoma atliekant klinikinį simptomų stebėjimą ir patvirtinama atliekant genetinius testus, analizuojančius asmens chromosomas.

    Gydymas nuo žydėjimo sindromo

    Specifinio Bloomo sindromo gydymo būdo nėra. Simptomai palengvinami naudojant augimo hormonus ir mitybos metodus.

    Vėžio atveju gydymas turi būti atsargus, nes asmenys yra jautrūs spinduliniam gydymui ir chemoterapijai.

    Nākamais raksts
    Boerhaave sindromas
    Iepriekšējais raksts
    Birt-Hogg-Dubé sindromas