Maroteaux-Lamy sindromas

Maroteaux-Lamy sindromas arba VI mukopolisaharidozė yra reta paveldima liga, kurios nešiotojai turi šias savybes:

• Trumpas ūgis,
• veido deformacijos,
• trumpas kaklas,
• pasikartojantis otitas,
•  kvėpavimo takų ligos,
• skeleto apsigimimai ir
• raumenų sustingimas.

Ligą sukelia fermento arilsulfatazės B pokyčiai, kurie neleidžia jam atlikti savo funkcijos, tai yra skaidyti polisacharidus, kurie savo ruožtu kaupiasi ląstelėse ir išsivysto būdingi ligos simptomai..

Žmonės, sergantys sindromu, turi normalų intelektą, todėl vaikams nereikia specialios mokyklos, tik pritaikytos medžiagos, palengvinančios sąveiką su mokytojais ir klasės draugais.

Diagnozę nustato genetikas, remdamasis klinikiniu įvertinimu ir laboratorinėmis biocheminėmis analizėmis. Diagnozė pirmaisiais gyvenimo metais yra labai svarbi parengiant ankstyvos intervencijos planą, kuris padės vystytis vaikui ir nukreipti tėvus į genetines konsultacijas, nes jiems gresia ligos pernešimas jų vėlesniems vaikams..

Maroteaux-Lamy sindromas nėra išgydomas, tačiau kai kurie gydymo metodai, tokie kaip kaulų čiulpų transplantacija ir pakaitinė fermentų terapija, yra veiksmingi simptomams mažinti. Kineziterapija naudojama raumenų sustingimui sumažinti ir kūno judesiams padidinti. Ne visi nešiotojai turi visus ligos simptomus, sunkumas skiriasi kiekvienam asmeniui, kai kurie sugeba gyventi gana normalų gyvenimą.