Kas yra naujagimių progeroidinis sindromas ir kaip gydyti

Naujagimių progeroidinis sindromas, taip pat žinomas kaip Wiedemann-Rautenstrauch sindromas, yra ypač reta genetinė liga, dėl kurios pagyvenęs kūdikis atsiranda netrukus po gimimo, lydimas labai ryškių bruožų, pavyzdžiui, trikampio formos ir neišsivysčiusi veido..

Be to, kūdikiams, sergantiems šio tipo sindromais, dažniausiai pasireiškia ir sulėtėjęs fizinis vystymasis, raumenų silpnumas, sunkumas žindyti ir sulėtėjęs intelekto vystymasis. Kai kurie gali turėti net rimtesnių pokyčių, kurie neleidžia išgyventi po pirmųjų metų..

Nors konkrečios šio sindromo priežastys nėra žinomos, įmanoma, kad jį sukelia genetinė mutacija, kurią tėvai perduoda vaikams, tačiau tikimybė, kad ji įvyks, yra didesnė, kai abu tėvai turėjo ligos atvejų šeimoje..

Pagrindiniai simptomai ir savybės

Pagrindinis šio sindromo požymis, be vaisiaus vystymosi gimdoje vėlavimo, yra kūdikio amžius, atsirandantis dėl riebalinio sluoksnio, paprastai esančio po oda, stokos, dėl kurio oda lieka plonesnė, trapesnė, sausas ir sendintas.

Be to, prie kitų funkcijų priskiriama:

• Trikampis veidas su iškilia kakta;
• Maži ir neišsivystę veido kaulai;
• Plaukų, blakstienų ir antakių trūkumas;
• Plonos rankos ir kojos didelėmis rankomis ir kojomis;
• Fizinio tobulėjimo vėlavimas;
• Intelekto vystymosi vėlavimas.

Daugeliu atvejų sindromą diagnozuoti nėštumo metu yra labai sunku, todėl pediatras jį paprastai nustato tik pirmosiomis dienomis po gimdymo, stebėdamas tokio tipo ypatybes kūdikiui..

Ši liga dažnai gali būti painiojama su progerija - pakitimu, dėl kurio pagreitėja vaiko senėjimas ir kurio simptomai paprastai pasireiškia maždaug nuo 2 metų amžiaus. Sužinok daugiau apie progeriją.

Kaip atliekamas gydymas

Naujagimių progeroidinis sindromas nėra išgydomas, todėl gydymas atliekamas tik siekiant ištaisyti kai kuriuos pokyčius, palengvinti simptomus ir pagerinti kūdikio komfortą bei gyvenimo kokybę..

Taigi gydymas paprastai pritaikomas kiekvienam kūdikiui ir, be pediatro, gali būti sudaryta iš kelių sveikatos specialistų, tokių kaip neurologai, kardiologai ar kineziterapeutai, pvz..

Tais atvejais, kai kūdikis negali maitinti krūtimi, pediatras gali patarti atlikti operaciją, į kurį įdėkite nedidelį vamzdelį tiesiai iš odos į skrandį, kad kūdikis galėtų tinkamai maitintis..