Morquio sindromas, kas tai yra, simptomai ir gydymas

Morquio sindromas yra reta genetinė liga, kai sutrinka stuburo augimas, kai vaikas vis dar vystosi, paprastai nuo 3 iki 8 metų. Ši liga nėra gydoma ir ja serga vidutiniškai 1 iš 700 tūkst. Žmonių, sutrikus visam skeletui ir sutrikus judrumui..

Pagrindinė šios ligos savybė yra viso skeleto, ypač stuburo, augimo pokyčiai, o likusio kūno ir organų augimas palaiko normalų augimą, todėl liga paūmėja suspaudžiant organus, sukeliant skausmą ir ribojant didžiąją dalį judesių..

Morquio sindromo požymiai ir simptomai

Morquio sindromo simptomai pradeda pasireikšti pirmaisiais gyvenimo metais, laikui bėgant vystosi. Simptomai gali pasireikšti tokia tvarka:

• Iš pradžių šio sindromo nešiotojas nuolat serga;
• Pirmaisiais gyvenimo metais jaučiamas intensyvus ir nepateisinamas svorio metimas;
• Mėnesiams einant ar judant kyla sunkumų ir skausmas;
• Sąnariai pradeda stingti;
• Palaipsniui silpnėja pėdos ir kulkšnys;
• Yra klubo dislokacija, kad būtų išvengta vaikščiojimo, todėl šį sindromą turintis asmuo yra labai priklausomas nuo vežimėlio..

Be šių simptomų, įmanoma, kad žmonės, sergantys Morquio sindromu, turi padidėjusias kepenis, sumažėjusią klausą, širdies ir regos pokyčius, taip pat fizines savybes, pavyzdžiui, trumpą kaklą, didelę burną, tarpą tarp dantų ir trumpą nosį..

Morquio sindromas diagnozuojamas įvertinant pateiktus simptomus, atliekant genetinę analizę ir patvirtinant fermento, kuris paprastai serga šia liga, aktyvumą..

Kaip atliekamas gydymas

Morquio sindromo gydymu siekiama pagerinti judrumą ir kvėpavimo takus, dažniausiai rekomenduojama atlikti krūtinės ir stuburo kaulų operacijas..

Žmonių, sergančių Morquio sindromu, gyvenimo trukmė yra labai ribota, tačiau šiais atvejais žūsta organų, pavyzdžiui, plaučių, suspaudimas, sukeliantis sunkų kvėpavimo nepakankamumą. Pacientai, sergantys šiuo sindromu, gali mirti sulaukę trejų metų, tačiau gali gyventi daugiau nei trisdešimt.

Kas sukelia Morquio sindromą

Kad vaikas vystytųsi šia liga, būtina, kad tiek tėvas, tiek motina turėtų Morquio sindromo geną, nes jei tik vienas iš tėvų turi geną, liga jo nenustato. Jei tėvas ir motina turi Morquio sindromo geną, 40% tikimybė turėti vaiką, sergantį sindromu.

Todėl svarbu, kad, pavyzdžiui, jei įvyktų šeimos sindromo istorija arba susituokusios santuokos, genetinės konsultacijos būtų atliekamos norint patikrinti vaiko galimybes sirgti sindromu. Supraskite, kaip atliekamas genetinis konsultavimas.