Pendredo sindromas
Pendredo sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingas kurtumas ir padidėjęs skydliaukė, dėl kurios atsiranda gūžys. Ši liga vystosi vaikystėje.
Pendredo sindromas neišgydomas, tačiau yra keletas vaistų, kurie gali padėti sureguliuoti skydliaukės hormonų kiekį organizme, arba kai kurie būdai klausai ir kalbai pagerinti.
Nepaisant apribojimų, asmuo, sergantis Pendredo sindromu, gali gyventi normalų gyvenimą.
Pendredo sindromo simptomai
Pendredo sindromo simptomai gali būti:
- Klausos praradimas;
- Goiter;
- Kalbėjimo sunkumai arba nesusikalbėjimas;
- Trūksta pusiausvyros.
Pendredo sindromo kurtumas progresuoja, prasideda iškart po gimimo ir bėgant metams blogėja. Dėl šios priežasties kalbos vystymasis vaikystėje yra sudėtingas, vaikai dažnai tampa nemandagūs.
Goiterį lemia skydliaukės funkcionavimo problemos, dėl kurių keičiasi hormonų kiekis organizme, o tai gali sukelti hipotiroidizmą asmenims. Nors šie hormonai daro įtaką asmenų augimui, šia liga sergantys pacientai vystosi normaliai.
Pendredo sindromo diagnozė
Pendredo sindromą galima diagnozuoti atliekant audiometriją, egzaminą, kuris padeda įvertinti asmens gebėjimą išgirsti; magnetinio rezonanso tomografija, skirta įvertinti vidinės ausies funkcionavimą, arba genetiniai tyrimai, skirti nustatyti genų, atsakingų už šio sindromo atsiradimą, mutacijas. Skydliaukės funkcijos tyrimas taip pat gali būti naudingas patvirtinant šią ligą.
Pendredo sindromo gydymas
Pendredo sindromo gydymas neišgydo ligos, tačiau padeda kontroliuoti pacientų simptomus.
Pacientams, dar visiškai nepraradusiems klausos, daliai klausos atkurti gali būti skirti klausos aparatai ar kochleariniai implantai. Geriausias specialistas, konsultuojantis šiais atvejais, yra otorinolaringologas. Logopedinės ir logopedinės sesijos gali padėti pagerinti kalbą ir kalbėjimą pavieniams žmonėms.
Norint gydyti skydliaukės, ypač strutulio, problemas ir skydliaukės hormonų sumažėjimą organizme, patartina pasitarti su endokrinologu, kuris nurodytų papildymą tiroksino hormonu, kad būtų galima kontroliuoti skydliaukės funkciją..
Naudingos nuorodos:
- Hurlerio sindromas
- Alporto sindromas
- Goiteris
