Kas yra Holto-Oramo sindromas?

Holto-Oramo sindromas yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis viršutinių galūnių deformacijas, tokias kaip rankos ir pečiai, ir širdies problemas, tokias kaip aritmija ar nedideli apsigimimai.. 

Tai liga, kuri dažnai gali būti diagnozuota tik gimus vaikui ir, nors gydymo nėra, yra gydymo būdų ir chirurginių operacijų, kurių tikslas - pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.. 

Holto-Oramo sindromo ypatybės

Holto-Oramo sindromas gali sukelti keletą apsigimimų ir problemų, tarp kurių gali būti: 

• Viršutinių galūnių deformacijos, atsirandančios daugiausia rankose ar pečių srityje;
• Širdies problemos ir apsigimimai, apimantys širdies aritmiją ir tarpusavio ryšį, atsirandantys, kai tarp dviejų širdies kamerų yra maža skylė; 
• Plaučių hipertenzija, tai yra padidėjęs kraujospūdis plaučiuose, sukelianti tokius simptomus kaip nuovargis ir dusulys.. 

Paprastai rankos yra galūnės, kurias labiausiai paveikė apsigimimai, o nykščiai - dažniausiai. 

Holto-Oramo sindromą sukelia genetinė mutacija, pasireiškianti nuo 4 iki 5 nėštumo savaitės, kai apatinės galūnės dar nėra tinkamai suformuotos..

Holto-Oramo sindromo diagnozė

Šis sindromas paprastai diagnozuojamas po gimdymo, kai yra vaiko galūnių apsigimimų ir apsigimimų bei širdies veiklos pokyčių.. 

Norint atlikti diagnozę, gali tekti atlikti keletą tyrimų, tokių kaip rentgenografija ir elektrokardiograma. Be to, atlikus specifinį genetinį testą, atliktą laboratorijoje, galima nustatyti mutaciją, kuri sukelia ligą. 

Holto-Oramo sindromo gydymas

Negalima gydyti šio sindromo, tačiau kai kurie gydymo metodai, tokie kaip kineziterapija, siekiant ištaisyti laikyseną, sustiprinti raumenis ir apsaugoti stuburą, padeda vaiko vystymuisi. Be to, kai yra kitų problemų, tokių kaip apsigimimai ir širdies veiklos pokyčiai, gali prireikti operacijos. Vaikus, turinčius šių problemų, turėtų reguliariai stebėti kardiologas.

Kūdikiai, turintys šią genetinę problemą, turėtų būti stebimi nuo gimimo, o stebėjimas turėtų būti tęsiamas visą gyvenimą, kad būtų galima reguliariai įvertinti jų sveikatos būklę..