Porfirija, kas tai yra, simptomai ir kaip atliekamas gydymas

Porfirija atitinka genetinių ir retų ligų grupę, kuriai būdingas kaupimasis medžiagoms, gaminančioms porfiriną, kuris yra baltymas, atsakingas už deguonies pernešimą kraujyje, būtinas hemo ir atitinkamai hemoglobino susidarymui. Ši liga daugiausia pažeidžia nervų sistemą, odą ir kitus organus.

Porfirija paprastai yra paveldima, tai yra, paveldima iš tėvų, tačiau kai kuriais atvejais asmuo gali turėti mutaciją, bet nesivysto liga, ji vadinama latentine porfirija. Taigi kai kurie aplinkos veiksniai gali paskatinti simptomų atsiradimą, pavyzdžiui, saulės poveikis, kepenų problemos, alkoholio vartojimas, rūkymas, emocinis stresas ir geležies perteklius organizme..

Nors porfirija nėra išgydoma, gydymas padeda palengvinti simptomus ir išvengti paūmėjimų, todėl svarbu gydytojo rekomendacija..

Porfirijos simptomai

Porfirija pagal klinikines apraiškas gali būti klasifikuojama į ūminę ir lėtinę. Ūminė porfirija apima tas ligos formas, kurios sukelia nervų sistemos simptomus ir greitai atsiranda, kurios gali trukti nuo 1 iki 2 savaičių ir palaipsniui gerėti. Lėtinės porfirijos atveju simptomai nebėra susiję su oda ir gali prasidėti vaikystėje ar paauglystėje ir trukti keletą metų..

Pagrindiniai simptomai yra šie:

• Ūminė porfirija

  • Stiprus pilvo skausmas ir patinimas;
  • Skausmas krūtinėje, kojose ar nugaroje;
  • Vidurių užkietėjimas ar viduriavimas;
  • Vėmimas;
  • Nemiga, nerimas ir sujaudinimas;
  • Palpitacija ir padidėjęs kraujospūdis;
  • Psichiniai pokyčiai, tokie kaip sumišimas, haliucinacijos, dezorientacija ar paranoja;
  • Kvėpavimo problemos;
  • Raumenų skausmas, dilgčiojimas, tirpimas, silpnumas ar paralyžius;
  • Raudonas arba rudas šlapimas.

• Lėtinė arba odos porfirija:

  • Jautrumas saulei ir dirbtinei šviesai, kartais sukeliantis skausmą ir deginimą odoje;
  • Odos paraudimas, patinimas, skausmas ir niežėjimas;
  • Lizdinės plokštelės ant odos, kurios gyja savaites;
  • Trapi oda;
  • Raudonas arba rudas šlapimas.

Porfirijos diagnozė atliekama atliekant klinikinius tyrimus, kurių metu gydytojas stebi asmens pateiktus ir aprašytus simptomus, ir atliekant laboratorinius tyrimus, tokius kaip kraujo, išmatų ir šlapimo tyrimai. Be to, kadangi tai yra genetinė liga, gali būti rekomenduotas genetinis tyrimas, siekiant nustatyti mutaciją, atsakingą už porfiriją.

Kaip atliekamas gydymas

Gydymas skiriasi priklausomai nuo asmens porfirijos tipo. Pvz., Ūminės porfirijos atveju, gydymas atliekamas ligoninėje naudojant vaistus simptomams palengvinti, taip pat serumas suleidžiamas tiesiai į paciento veną, kad būtų išvengta dehidratacijos, ir hemino injekcijos, siekiant apriboti gamybą. porfirinas.

Odos porfirijos atveju rekomenduojama vengti saulės poveikio ir maliarijai gydyti vartoti vaistus, tokius kaip beta karotinas, vitamino D papildai ir priemonės, pavyzdžiui, hidroksichlorokviną, kuris padeda absorbuoti porfirino perteklių. Be to, tokiu atveju, norint sumažinti cirkuliuojančios geležies kiekį ir atitinkamai porfirino kiekį, gali būti ekstrahuojamas kraujas..