Mājas lapa » Retos ligos » Mirtina nemiga šeimoje Kas tai yra, simptomai ir gydymas

    Mirtina nemiga šeimoje Kas tai yra, simptomai ir gydymas

    Mirtina šeiminė nemiga, dar vadinama akronimais IFF, yra ypač reta genetinė liga, pažeidžianti smegenų dalį, vadinamą talamu, kuri pirmiausia atsakinga už kūno miego ir pabudimo ciklo kontrolę..

    Taigi, žmonėms, turintiems šio tipo sutrikimų, be kitų automatinės nervų sistemos, atsakingos už kūno temperatūros reguliavimą, kvėpavimą ir prakaitavimą, vis sunkiau miegoti..

    Tai yra neurodegeneracinė liga, o tai reiškia, kad laikui bėgant talamuse yra vis mažiau neuronų, o tai lemia progresuojančią nemigą ir visus susijusius simptomus, kurie gali pasireikšti tuo metu, kai liga nebeleidžia gyvenimo, todėl yra žinomas kaip mirtinas.

    Pagrindiniai simptomai

    Būdingiausias FFI simptomas yra lėtinė nemiga, kuri staiga atsiranda ir laikui bėgant blogėja, kol sukelia fizinį ir psichinį pablogėjimą, dėl kurio atsiranda koma ir netgi mirtis..

    Kiti simptomai, kurie gali atsirasti dėl mirtinos šeiminės nemigos, yra šie:

    • Dažni panikos priepuoliai;
    • Neįmanomų fobijų atsiradimas;
    • Svorio metimas be aiškios priežasties;
    • Kūno temperatūros pokyčiai, kurie gali tapti labai aukšti arba žemi;
    • Gausus prakaitavimas ar seilėtekis.

    Ligai progresuojant, įprasta, kad FFI kenčia nekoordinuoti judesiai, haliucinacijos, sumišimas ir raumenų spazmai. Tačiau visiškas negalėjimas miegoti paprastai pasireiškia tik pačioje paskutinėje ligos stadijoje.

    Kaip patvirtinti diagnozę

    Mirtinos šeiminės nemigos diagnozę dažniausiai įtaria gydytojas, įvertinęs simptomus ir apžiūrėjęs ligų, kurios gali sukelti simptomus. Kai tai atsitiks, įprasta kreiptis į gydytoją, kuris specializuojasi miego sutrikimų srityje, kuris atliks kitus tyrimus, tokius kaip miego tyrimas ir kompiuterinė tomografija, pavyzdžiui, norint patvirtinti ryklės pokyčius..

    Be to, taip pat yra genetinių tyrimų, kurie gali būti atliekami diagnozei patvirtinti, nes ligą sukelia genas, perduodamas toje pačioje šeimoje..

    Kas sukelia mirtiną šeimos nemigą

    Daugeliu atvejų mirtina šeimos nemiga paveldima iš vieno iš tėvų, nes jos sukėlėjas genas turi 50% tikimybę perduoti iš tėvų vaikams, tačiau taip pat įmanoma, kad liga pasireikš žmonėms, kurie neturi šeimos istorijos. liga, nes gali įvykti šio geno replikacijos mutacija.

    Gali išgydyti mirtiną šeiminę nemigą?

    Šiuo metu vis dar nėra išgydoma mirtina šeiminė nemiga, taip pat nėra žinoma, kad veiksmingas gydymas galėtų atidėti jos vystymąsi. Tačiau nuo 2016 m. Buvo atlikti nauji tyrimai su gyvūnais, siekiant bandyti surasti medžiagą, galinčią pristabdyti ligos vystymąsi..

    Žmonės, sergantys IFF, tačiau, norėdami pagerinti savo gyvenimo kokybę ir komfortą, kiekvienam iš pateiktų simptomų gali gydyti specialiai. Tam visada geriausia, kad gydymą vadovautų gydytojas, kuris specializuojasi miego sutrikimų atvejais.