Kaip nustatyti ir gydyti Klinefelterio sindromą

Klinefelterio sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris paveikia tik berniukus ir atsiranda dėl papildomos X chromosomos seksualinėje poroje. Ši chromosomų anomalija, apibūdinta XXY, sukelia fizinio ir pažintinio vystymosi pokyčius, sukeliančius svarbias savybes, tokias kaip padidėjusi krūtis, plaukų stygius ant kūno ar varpos vystymosi vėlavimas, pvz..

Nors šio sindromo negalima išgydyti, paauglystėje įmanoma pradėti pakaitinę testosterono terapiją, kuri daugeliui berniukų leidžia vystytis panašiau į draugus..

Pagrindinės savybės

Kai kuriems berniukams, sergantiems Klinefelterio sindromu, pokyčių gali nebūti, tačiau kiti gali turėti tam tikrų fizinių savybių, tokių kaip:

• Labai mažos sėklidės;
• Šiek tiek birios krūtys;
• Platus klubas;
• Nedaug veido plaukų;
• Mažas varpos dydis;
• Balsas aukštesnis už normalų;
• Nevaisingumas.

Šias savybes lengviau nustatyti paauglystėje, nes tikimasi, kad įvyks seksualinis berniukų vystymasis. Tačiau yra ir kitų požymių, kurie jau gali būti atpažįstami nuo vaikystės, ypač susijusių su kognityviniu vystymusi, pavyzdžiui, sunku susikalbėti, atidėlioti nuskaitymą, susikaupti ar susikaupti ar sunku išreikšti jausmus..

Kodėl atsitinka Klinefelterio sindromas

Klinefelterio sindromas atsiranda dėl genetinio pakitimo, dėl kurio berniuko kariotipas sukelia papildomą X chromosomą, o vietoj XY yra XXY.

Nors tai yra genetinis pakitimas, šis sindromas pasireiškia tik nuo tėvų iki vaikų, todėl nėra didesnės tikimybės, kad šis pakitimas įvyks, net jei šeimoje jau yra kitų atvejų.

Kaip patvirtinti diagnozę

Paprastai įtarimai, kad berniukas gali sirgti Klinefelterio sindromu, kyla paauglystėje, kai lytiniai organai vystosi netinkamai. Taigi norint patvirtinti diagnozę patartina pasikonsultuoti su pediatru, kad būtų atliktas kariotipo tyrimas, kurio metu įvertinama lytinė chromosomų pora, kad būtų patvirtinta, ar yra XXY pora, ar ne.

Be šio tyrimo, suaugusiems vyrams gydytojas gali nurodyti ir kitus tyrimus, tokius kaip hormonų ar spermos kokybės tyrimai, kad būtų galima patvirtinti diagnozę..

Kaip atliekamas gydymas

Klinefelterio sindromas nėra išgydomas, tačiau gydytojas gali patarti testosteroną pakeisti injekcijomis į odą arba pleistrais, kurie laikui bėgant palaipsniui atpalaiduoja hormoną..

Daugeliu atvejų šis gydymas duoda geresnių rezultatų, kai jis pradedamas paauglystėje, nes tai yra laikotarpis, kai berniukai formuoja savo seksualines savybes, tačiau tai gali būti daroma ir suaugusiesiems, daugiausia siekiant sumažinti kai kurias savybes, tokias kaip krūtų dydis ar aukštas balsas.

Tais atvejais, kai yra pažinimo vėlavimas, patartina skirti terapiją pas tinkamiausius specialistus. Pvz., Jei sunku kalbėti, patartina pasikonsultuoti su logopedu, tačiau tokio tipo tolesnius veiksmus galima aptarti su pediatru..