Kaip nustatyti ir gydyti DiGeorge sindromą

DiGeorge sindromas yra reta liga, kurią sukelia įgimtas užkrūčio liauka, prieskydinių liaukų ir aortos defektai, kuriuos galima diagnozuoti nėštumo metu. Priklausomai nuo sindromo išsivystymo laipsnio, gydytojas gali jį klasifikuoti kaip dalinį, išsamų ar trumpalaikį.

Vaikams ši liga neišsivysto vienodai, nes ji skiriasi priklausomai nuo kiekvieno iš jų genetinių pokyčių, tačiau dažniausiai pasitaiko:

• Melsva oda;
• Ausys žemesnės nei įprastai;
• Maža burna, formos kaip žuvies burna;
• Uždelstas augimas ir vystymasis;
• Gomurys;
• Užkrūčio liaukos ir prieskydinių liaukų nebuvimas atliekant ultragarsinius tyrimus;
• Akių apsigimimai;
• Kurtumas ar ryškus klausos sumažėjimas;
• Širdies problemų atsiradimas.

Be to, kai kuriais atvejais šis sindromas taip pat gali sukelti kvėpavimo sutrikimus, sunkumą priaugti svorio, atidėtą kalbą, raumenų spazmus ar dažnas infekcijas, pavyzdžiui, tonzilitą ar pneumoniją..

Daugelis šių požymių pastebimi netrukus po gimimo, tačiau kai kuriems vaikams simptomai gali išryškėti tik po kelerių metų, ypač jei genetinis pakitimas yra labai lengvas. Taigi, jei tėvai, mokytojai ar šeimos nariai nustato kokias nors savybes, pasitarkite su pediatru, kuris gali patvirtinti diagnozę..

Kaip nustatoma diagnozė

Paprastai DiGeorge sindromo diagnozę nustato pediatras, stebėdamas ligos ypatybes. Taigi, jei reikia, gydytojas gali užsakyti diagnostinius tyrimus, kad nustatytų, ar nėra bendrų sindromo širdies pakitimų.

Tačiau, norint teisingesnę diagnozę, taip pat gali būti užsakytas kraujo tyrimas, žinomas kaip FISH, kurio metu įvertinami 22 chromosomos, atsakingos už DiGeorge sindromo atsiradimą, pokyčiai. Sužinokite daugiau apie tai, kaip atliekamas šis egzaminas.

Kaip gydomas DiGeorge sindromas

DiGeorge sindromo gydymas pradedamas iškart po diagnozės nustatymo, kuris dažniausiai būna pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis, vis dar ligoninėje. Gydymas paprastai apima imuninės sistemos ir kalcio lygio stiprinimą, nes šie pokyčiai gali sukelti infekcijas ar kitas rimtas sveikatos sąlygas..

Kitos galimybės taip pat gali apimti operaciją gomurio plyšimui ištaisyti ir vaistų nuo širdies naudojimą, atsižvelgiant į kūdikio pokyčius.. 

Iki šiol nėra išgydomas DiGeorge sindromas, tačiau manoma, kad embrioninių kamieninių ląstelių naudojimas gali išgydyti ligą.

Pagrindinės DiGeorge sindromo priežastys

DiGeorge sindromo priežastys yra susijusios su alkoholio vartojimu nėštumo metu, gestacinio diabeto išsivystymu ir savaiminiais 22 chromosomos genetiniais pokyčiais, kurie gali įvykti be konkrečios priežasties..