Kaip nustatyti ir gydyti Leigh sindromą

Leigh sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti laipsnišką centrinės nervų sistemos sunaikinimą, pažeisdama smegenis, nugaros smegenis ar regos nervą, pvz..

Paprastai pirmieji simptomai pasireiškia nuo 3 mėnesių iki 2 metų ir apima motorinių įgūdžių praradimą, vėmimą ir ryškų apetito praradimą. Tačiau retesniais atvejais šis sindromas taip pat gali pasireikšti tik suaugusiesiems, maždaug po 30 metų, vystytis lėčiau.

Leigh sindromas neišgydomas, tačiau jo simptomus galima kontroliuoti vaistais ar fizine terapija, siekiant pagerinti vaiko gyvenimo kokybę..

Kokie yra pagrindiniai simptomai

Pirmieji šios ligos simptomai paprastai pasireiškia prieš 2 metų amžiaus, prarandant jau įgytus sugebėjimus. Todėl, atsižvelgiant į vaiko amžių, pirmieji sindromo požymiai gali būti gebėjimų praradimas, pavyzdžiui, laikant galvą, maitinantis, vaikščiojant, kalbant, bėgant ar valgant..

Be to, kiti labai paplitę simptomai yra šie:

• Apetito praradimas;
• Dažnas vėmimas;
• Per didelis dirglumas;
• Traukuliai;
• Plėtros vėlavimas;
• Sunkumas priaugti svorio;
• Sumažėjęs rankų ar kojų stiprumas;
• Raumenų drebulys ir spazmai;

Progresuojant ligai, vis dar dažnas pieno rūgšties kiekis kraujyje, kuris, kai jo yra dideliais kiekiais, gali paveikti organų, tokių kaip širdis, plaučiai ar inkstai, funkcionavimą, sukeldamas, pavyzdžiui, kvėpavimo pasunkėjimą ar širdies padidėjimą. pavyzdys.

Kai simptomai pasireiškia suaugus, pirmieji simptomai beveik visada yra susiję su regėjimu, įskaitant balkšvo sluoksnio, kuris neryškėja, regėjimą, laipsnišką regėjimo praradimą ar spalvos aklumą (gebėjimo atskirti žalią ir raudoną spalvas praradimą) ). Suaugusiesiems liga progresuoja lėčiau, todėl raumenų spazmai, sunkumai koordinuojant judesius ir jėgos praradimas atsiranda tik po 50 metų..

Kaip atliekamas gydymas

Nėra specifinės Leigh sindromo gydymo formos, o pediatras turi pritaikyti gydymą kiekvienam vaikui ir jo simptomams. Taigi kiekvienam simptomui gydyti gali prireikti kelių specialistų komandos, įskaitant kardiologą, neurologą, kineziterapeutą ir kitus specialistus..

Tačiau plačiai naudojamas ir įprastas gydymas beveik visiems vaikams yra vitamino B1 papildai, nes šis vitaminas padeda apsaugoti centrinės nervų sistemos neuronų membranas, atidėdamas ligos vystymąsi ir pagerindamas kai kuriuos simptomus..

Taigi ligos prognozė yra labai įvairi, atsižvelgiant į kiekvieno vaiko ligos sukeltas problemas, tačiau gyvenimo trukmė išlieka maža, nes rimčiausios komplikacijos, keliančios pavojų gyvybei, paprastai ištinka dar paauglystėje..

Kas sukelia sindromą

Leigh sindromą sukelia genetinis sutrikimas, kurį galima paveldėti iš tėvo ir motinos, net jei tėvai šia liga neserga, tačiau šeimoje yra atvejų. Todėl žmonėms, turintiems šios ligos atvejus šeimoje, rekomenduojama prieš pastojant atlikti genetines konsultacijas, kad būtų galima susilaukti vaiko, turinčio šią problemą..