Klinefelterio sindromas - koks yra gydymas

Klinefelterio sindromas yra retas genetinis pakitimas, paveikiantis tik vyrus ir atsirandantis dėl papildomos X chromosomos seksualinėje poroje. Ši chromosomų anomalija, apibūdinta XXY, sukelia tiek fizinio, tiek pažintinio vystymosi pokyčius, sukeliančius svarbias savybes, tokias kaip krūties padidėjimas, varpos plaukų trūkumas, varpos vystymosi vėlavimas, pvz.. 

Šis sindromas dar nėra išgydomas, paauglystėje galima pradėti gydymą hormoniniu testosterono pakeitimu, tai leidžia daugeliui vaikų labiau išsivystyti kaip jų kompanionams.. 

Pagrindinės savybės

Kai kuriems vaikams, sergantiems Klinefelterio sindromu, pokyčių gali nebūti, tačiau kiti gali turėti tam tikrų fizinių ypatybių, tokių kaip:

• Labai mažos sėklidės;
• Šiek tiek apimtos krūtys;
• Inkaro virvės;
• Poco vello veidas;
• Sumažintas dydis varpos;
• Normalus aukštas balsas;
• Nevaisingumas.

Šias savybes lengviau nustatyti paauglystėje, nes tikimasi, kad įvyks vaikų seksualinis vystymasis. Tačiau yra ir kitų požymių, kurie gali būti atpažįstami nuo vaikystės, ypač susijusių su pažintiniu vystymusi, tokie kaip sunkumai susikalbėti, delsimas sukelti, problemos sutelkimo sunkumai išreiškiant savo jausmus..

Kodėl atsiranda Klinefelterio sindromas

Klinefelterio sindromas atsiranda dėl genetinio pakitimo, kurio inkstuose yra papildoma X chromosoma, vietoj XY yra XXY.

Jei tai yra genetinis pakitimas, tai šis kunigų praeityje buvęs sindromas vaikams, todėl didesnė tikimybė, kad šis pakitimas įvyks, šeimoje yra ir kitų atvejų.

Kaip patvirtinti diagnozę

Paprastai įtarimai, kad vaikas gali neturėti Klinefelterio sindromo, atsirado paauglystėje, kai lytiniai organai neišsivystė tinkamai. Todėl, norint patvirtinti diagnozę, patariama pasikonsultuoti su pediatru, kad būtų atliktas kariotipo tyrimas, nes jie yra įvertinti lytinėse chromosomų porose, kad būtų patvirtinta, ar yra pora XXY.. 

Be šio egzamino, suaugusiems vyrams gydytojas gali paprašyti atlikti kitus tyrimus, tokius kaip hormonų testai ar spermos kokybė, kad būtų galima patvirtinti diagnozę..

Kaip vyksta gydymas

Klinefelterio sindromas nėra išgydomas, tačiau gydytojas gali patarti pakeisti testosteroną hormoniniu būdu injekcijomis į klijus, nes laikui bėgant jie palaipsniui atpalaiduoja hormoną..

Daugeliu atvejų šis gydymas duoda geresnių rezultatų, kai pradedamas paauglystėje, pradedant tuo laikotarpiu, kai vyrai formuoja savo seksualines savybes, tačiau tai gali būti sėkminga ir suaugusiesiems, daugiausia siekiant sumažinti kai kurias savybes, tokias kaip krūties dydis didelis balso aukštis. 

Tais atvejais, kai yra pažinimo vėlavimas, patartina atlikti terapiją pas labiausiai netinkamus specialistus. Pavyzdžiui, tuo atveju, jei sunku susikalbėti, patartina pasikonsultuoti su kalbos terapeutu, tačiau tokio tipo tolesnius veiksmus galima aptarti su pediatru..