Kas yra neurofibromatozė ir jos pagrindiniai tipai

Neurofibromatozė, dar žinoma kaip Von Recklinghauseno liga, yra paveldima liga, pasireiškianti maždaug po 15 metų ir sukelianti nenormalų nervų audinio augimą, formuojant mažus išorinius navikus, vadinamus neurofibromais..

Paprastai neurofibromatozė yra gerybinė ir nekelia jokio pavojaus sveikatai, tačiau išorinių navikų atsiradimo priežastis gali sukelti kūno pokyčius, o tai baigiasi tuo, kad paveikti žmonės atlieka operaciją jiems pašalinti..

Net gydant neurofibromatozę navikai neauga, auglių dydį galima sumažinti gydant chirurgija ir radioterapija..

Neurofibromatozės tipai

Neurofibromatozę galima suskirstyti į tris tipus:

• 1 tipo neurofibromatozė: sukeltos mutacijų 17 chromosomoje, dėl kurių sumažėja neurofibromino, baltymo, kurį organizmas naudoja auglių atsiradimui išvengti, gamyba. Šis neurofibromatozės tipas taip pat gali sukelti regėjimo praradimą ir impotenciją;
• 2 tipo neurofibromatozė: sukeltos mutacijų 22 chromosomoje, mažinančios merlinos, kito baltymo, slopinančio auglių augimą sveikiems asmenims, gamybą. Šis neurofibromatozės tipas gali sukelti klausos praradimą;
• Schwannomatosis: rečiausia ligos rūšis, kai navikai vystosi kaukolėje, nugaros smegenyse ar periferiniuose nervuose. Paprastai šio tipo simptomai atsiranda nuo 20 iki 25 metų. 

Kas sukelia neurofibromatozę

Neurofibromatozę sukelia tam tikrų genų pokyčiai, ypač 17 chromosomos ir 22 chromosomos. Además. retus Schwannomatosis atvejus, atrodo, sukelia specifinių genų, tokių kaip SMARCB1 ir LZTR, pokyčiai. Visi pakitę genai yra svarbūs slopinant navikų gamybą, todėl, kai jie yra paveikti, atsiranda navikų, būdingų neurofibromatozei..

Net dauguma diagnozuotų atvejų yra paveldimi iš kunigų vaikams, taip pat yra žmonių, kurie šeimoje niekada neturėjo neurofibromatozės atvejo.. 

Kaip yra gydymas

Neurofibromatozės gydymas galėtų būti atliekamas chirurgijos būdu, siekiant pašalinti navikus, darančius spaudimą organams, arba taikant radioterapiją, siekiant sumažinti jų dydį. Tačiau nėra jokio gydymo, garantuojančio išgydymą, kuris apsaugo nuo naujų navikų pasireiškimo..

Pačiais sunkiausiais atvejais, kai pacientui išsivysto vėžys, gali tekti gydytis chemoterapija ar spinduliniu gydymu, nukreiptu į piktybinius navikus..