Genetinė problema (BRCA1 ir BRCA2) žinoti apie krūties vėžio riziką
Genetinė krūties vėžio problema yra patikrinti ligos išsivystymo riziką, be to, leisti gydytojui žinoti, kokia mutacija yra susijusi su vėžio pakitimais..
Šis prueba tipas paprastai skiriamas žmonėms, kurie turi artimų šeimos narių, kuriems buvo diagnozuotas krūties vėžys iki 50 metų, kiaušidžių vėžys ar vyrų krūties vėžys. Problemą sudaro kraujo tyrimas, kurio metu molekulinės diagnostikos metodais nustatomos labiausiai mutacijos, susijusios su jautrumu krūties vėžiui, ir pagrindiniai žymenys, kurių reikalaujama BRCA1 ir BRCA2 problemoje..
Taip pat svarbu reguliariai rengti egzaminus ir būti atidiems pirmųjų ligos simptomų, anksti diagnozuoti ir pradėti tinkamą gydymą. Kaip nustatyti pirmuosius krūties vėžio simptomus.
Genetinės prietos kaina
Genetinė problema kyla dėl to, kad ji atliekama naudojant aukščiausio lygio įrangą, pasižyminčią dideliu jautrumu ir specifiškumu, kaina priklausys nuo laboratorijos, kurioje ji atliekama.
Kada tai reikia padaryti
Genetinė krūties vėžio problema yra onkologo, mastologo ar genetiko nurodytas tyrimas, atliekamas remiantis kraujo mėginio analize ir rekomenduojamas žmonėms, kurių šeimos nariams diagnozuotas vyrų ar moterų krūties vėžys iki 50 metų. kiaušidžių vėžys bet kuriame amžiuje. Jei išsiaiškinsite, ar nėra BRCA1 ar BRCA2 mutacijų, išspręskite šią problemą ir patikrinkite, ar nėra krūties vėžio.
Paprastai tariant, kai nurodoma šių genų mutacija, tikėtina, kad žmogus susirgs krūties vėžiu visą gyvenimą. Gydytojas nustatys ligos pasireiškimo ir vystymosi riziką, kad būtų imtasi prevencinių priemonių.
Kaip atliekamas genetinis tyrimas
Genetinis krūties vėžio tyrimas atliekamas iš nedidelio kraujo mėginio, kuris siunčiamas į laboratoriją jūsų analizei. Kad egzaminas nebūtinas, nereikia specialaus pasiruošimo, jis neskausmingas ir maksimalus, kas gali atsirasti, yra susierzinimas jį laikant..
Šios problemos pagrindinis tikslas yra įvertinti BRAC1 ir BRCA2 genus, kurie yra naviko slopinimo genai, vengiant vėžio ląstelių dauginimosi, tačiau, kai yra šių genų mutacija, matoma funkcija sustabdyti naviko vystymąsi. paveiktas, sukeldamas navikinių ląstelių dauginimąsi ir dėl vėžio vystymosi.
Tyrimo metodikos ir mutacijų tipą nustato gydytojas ir tai gali parodyti:
Pilna seka, kuriame matomas visas žmogaus genomas, todėl galima nustatyti visas jo mutacijas;
Genomo skyrius, kadangi sekos nustatomos tik tam tikruose DNR regionuose, pagal kuriuos nustatomos mutacijos tuose regionuose;
Specifinių mutacijų tyrimas, kuriame gydytojas nurodo, kurią mutaciją jis nori žinoti, ir buvo atliktos konkrečios problemos norint nustatyti norimą mutaciją, o šis metodas yra tinkamiausias žmonėms, turintiems šeimos narius, kuriems nustatytas genetinis krūties vėžio genetinis pakitimas;
Izoliuoti tyrimai ir pašalinimai, kuriame tikrinami specifinių genų pokyčiai, ir šis metodas labiau tinka tiems, kuriems reikia sekos, bet reikia ją papildyti.
Genetinės problemos rezultatas yra išsiųstas gydytojui, o ataskaitoje pateiktas naudojamas aptikimo metodas, genų buvimas ir, jei tokių yra, mutacija. Taip pat, atsižvelgiant į naudojamą metodą, ataskaitoje gali būti nurodyta, kiek išreiškiamas genas, o tai gali padėti gydytojui patikrinti krūties vėžio išsivystymo riziką..
Teigiami rezultatai
Tyrimo rezultatai buvo išsiųsti gydytojui, jie gali būti teigiami arba neigiami. Genetinė problema yra teigiama, nes mutacijos buvimas patikrintas mažiau nei viename iš genų, tačiau tai nebūtinai rodo, kad žmogus sirgs vėžiu tokiame amžiuje, kuriame jis galėtų būti sėkmingas, todėl būtina atlikti kiekybines problemas..
Tačiau nustačius, pavyzdžiui, BRCA1 genties mutaciją, gali išsivystyti iki 81% krūties vėžio, žmogui rekomenduojama atlikti metinį magnetinį rezonansą, taip pat žinoti, kaip jo išvengti. mastektomija.
Neigiama genetinė problema yra ta, kurioje analizuotuose genuose nebuvo patikrinta mutacija, tačiau vėžys vis dar yra išsivystęs, nepaisant to, kad dėl reguliarių tyrimų atlikimo reikia daug medicininių stebėjimų. Susipažinkite su kitais tyrimais, kurie patvirtina krūties vėžį.
„Examen Oncotype DX“
Oncotype DX egzaminas taip pat yra genetinis krūties vėžio testas, kuris atliekamas iš krūties biopsijos medžiagos analizės ir kurio tikslas yra įvertinti gelius, susijusius su krūties vėžiu, naudojant molekulinės diagnostikos metodus. tokių kaip RT-PGR. Tokiu būdu gydytojas gali nurodyti geriausią gydymą, ir, pavyzdžiui, galima išvengti chemoterapijos.
Šis egzaminas gali nustatyti pradinį krūties vėžį ir patikrinti, ar agresyvumo laipsnis ir kaip tai būtų atsakymas į gydymą. Todėl galima atlikti specifiškesnį vėžio gydymą, išvengiant, pvz., Chemoterapijos šalutinio poveikio.
Oncotype DX tyrimas atliekamas onkologo rekomendacija, o rezultatas pristatomas per maždaug 20 dienų.
