Ligos nustatomos naujagimio dydžiu

Naujagimio dydis taip pat reikalauja talono, tai yra nemokamas ir privalomas laboratorinis tyrimas, atliekamas visiems naujagimiams nuo 2 iki 5 dienos po gimimo, nes tai padeda diagnozuoti kai kurias metabolines ir įgimtas ligas, tokias kaip fenilketonurija ar Įgimtas hipotireozė. 

Paprastai naujagimio dydis padeda anksti diagnozuoti įgimtas ligas, kurias galima gydyti nuo pirmųjų dienų po gimimo, kad galėčiau pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.. 

Ligos, kurias nustato talono zondas, įvairiose šalyse skiriasi, tačiau visada siekiama nustatyti fenilketonuriją ir įgimtą hipotiroidizmą. Yra skirtingi laboratoriniai profiliai, vienas pagrindinis ir kitas išplėstas. 

Daugiau informacijos apie naujagimio dydį rasite čia.

Ligos nustatomos pagal naujagimio dydį

Pagrindiniame patikrinimo poste aptiktos ligos yra šios: 

1. Fenilketonurija

Fenilketonurija yra įgimta liga, kai kūdikio virškinimo sistema negali suvirškinti fenilalanino, kuris yra baltymas, esantis tokiuose maisto produktuose kaip žmonės ir mėsa, o kai jis nėra virškinamas, gali būti nuodingas organizmui, pakenkdamas tai neurologinė sistema vaiko raidoje. 

Kaip vyksta gydymas: Maistas su fenilalaninu turėtų būti pašalintas iš vaiko raciono.

2. Įgimtas hipotireozė

Įgimtas hipotireozė yra liga, kurios metu skydliaukė kūdikis negamina normalių hormonų giesmių, o tai gali pakenkti kūdikio augimui, taip pat sukelti protinį atsilikimą.

Kaip vyksta gydymas: Kūdikis turi vartoti hormoninius vaistus, kad padėtų sureguliuoti skydliaukės hormonų kiekį, užtikrindamas, kad jis kremuotųsi ir vystytųsi sveikai.. 

3. Pjautuvinių ląstelių anemija

Pjautuvo formos ląstelių anemija yra genetinė problema, sukelianti kraujo ląstelių formos pokyčius, mažinanti galimybę pernešti deguonį į įvairias kūno dalis, dėl ko gali būti uždelstas kai kurių organizmų vystymasis. 

Kaip vyksta gydymas: atsižvelgiant į ligos sunkumą, kūdikiui gali prireikti kraujo perpylimo. Tačiau gydymas yra būtinas tik tada, kai atsiranda tokių infekcijų kaip pneumonija ar tonzilitas..  

4. Įgimta antinksčių hiperplazija

Įgimta antinksčių hiperplazija yra liga, kuriai būdingas kai kurių hormonų gamybos trūkumas, o padidėjęs kitų gaminimas gali sukelti per didelį augimą, ankstyvą brendimą ir kitas fizines problemas.. 

Kaip vyksta gydymas: Kūdikiui visą gyvenimą turi būti atliekamas pakaitinis hormoninis gydymas, kad būtų galima kompensuoti hormonų trūkumą ir (arba) stabilizuoti perteklinį hormoninį stresą.. 

5. Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė yra problema, dėl kurios gaminasi didelis odos kiekis, pakenkiama kvėpavimo sistemai ir taip pat paveikiama kasa.. 

Kaip vyksta gydymas: turi būti gydomi priešuždegiminiais vaistais, laikantis dietos ir kvėpavimo takų kineziterapijos, kad palengvėtų ligos simptomai, ypač sunku kvėpuoti.

6. Biotinidazės trūkumas

Biotinidazės trūkumą sudaro įgimta problema, dėl kurios organizmas nesugeba perdirbti biotino, kuris yra labai svarbus vitaminas, užtikrinantis nervų sistemos sveikatą. Tokiu būdu kūdikiams, turintiems šią problemą, gali atsirasti traukuliai, motorinės koordinacijos stoka, vėluoti vystytis ir plaukai.

Kaip vyksta gydymas: vitamino Biotino suvartojimas visam gyvenimui, siekiant kompensuoti organizmo nesugebėjimą vartoti šio vitamino.

Aptiktos ligos padidino naujagimio dydį

Be minėtų ligų, padidėjusio talono problema gali aptikti ir kitas ligas, pvz .:

• Galaktozemija: serga, kad vaikas negali virškinti lovoje esančio cukraus, kuris gali pakenkti centrinei nervų sistemai;
• Įgimta toksoplazmozė: liga, kuri gali būti mirtina ir sukelianti aklumą, gelsvą spalvą, vadinamą gelta, traukuliai, protinis atsilikimas;
• Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas: palengvina anemijų atsiradimą, kurios intensyvumas gali skirtis;
• Įgimtas sifilis: sunki liga, dėl kurios gali sutrikti centrinė nervų sistema;
• AIDSliga, kuri pažeidžia imuninę sistemą ir kuri vis dar nėra išgydoma;
• Įgimta raudonukė: sukelia įgimtas deformacijas, tokias kaip katarakta, sordera, protinį atsilikimą ir net širdies apsigimimus;
• Įgimtas herpesas: reta liga, galinti sukelti odos, gleivinių ir akių pažeidimus, gali plisti ir turėti rimtos įtakos centrinei nervų sistemai; 
• Įgimta citomegalovirusinė liga: tai gali sukelti smegenų kalcifikaciją, protinį ir motorinį atsilikimą; 
• Įgimta Chagos liga: infekcinė liga, galinti sukelti protinį atsilikimą, psichomotorinius ir akių pokyčius.

Talono viršuje plius meistras aptinka dalį ligų, nurodytų anksčiau minėtame sąraše, tačiau, atsižvelgiant į laboratoriją ir norimų aptikti ligų skaičių, jie gali turėti bet kurį iš šių pavadinimų.

Paprastai išsiplėtusios talijos liežuvėlis realizuojamas tik tuo atveju, jei kūdikis yra užkrėstas, jei kūdikis gimsta dėl kokių nors šių ligų. 

Jei kontrolės punkte nustatoma kuri nors iš šių ligų, laboratorija susisiekia su kūdikio šeima telefonu ir kūdikis turi atlikti naujus tyrimus, kad patvirtintų ligą, kad ji būtų nukreipta specializuotai medicinos konsultacijai..