Schinzelio-Giediono sindromas
Schinzel-Giediono sindromas yra reta įgimta liga, dėl kurios atsiranda skeleto apsigimimų, veido pokyčių, šlapimo takų obstrukcija ir didelis kūdikio vystymosi uždelsimas..
Paprastai Schinzel-Giedion sindromas nėra paveldimas, todėl jis gali pasireikšti šeimose, kuriose nėra ligos istorijos.
A Schinzel-Giedion sindromas neišgydomas, tačiau norint pašalinti kai kuriuos apsigimimus ir pagerinti kūdikio gyvenimo kokybę, galima atlikti chirurgines operacijas, tačiau gyvenimo trukmė yra nedidelė.
Schinzel-Giediono sindromo simptomai
Šinzelio-Giediono sindromo simptomai yra šie:
- Siauras veidas su didele kakta;
- Burna ir liežuvis didesnis nei įprasta;
- Pertekliniai kūno plaukai;
- Neurologinės problemos, tokios kaip regos pablogėjimas, traukuliai ar kurtumas;
- Sunkūs širdies, inkstų ar lytinių organų pokyčiai.
Paprastai šie simptomai nustatomi netrukus po gimimo, todėl kūdikį gali tekti paguldyti į ligoninę, kad būtų galima išgydyti simptomus prieš išleidžiant jį iš motinystės ligoninės..
Be būdingų ligos simptomų, kūdikiams, sergantiems Schinzel-Giedion sindromu, taip pat yra progresuojanti neurologinė degeneracija, padidėjusi navikų rizika ir pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos, tokios kaip pneumonija.
Kaip gydyti Schinzelio-Giediono sindromą
Specifinio gydymo Schinzel-Giedion sindromui gydyti nėra, tačiau kai kurie gydymo būdai, ypač chirurgija, gali būti naudojami siekiant pašalinti ligos sukeltus išsigimimus, pagerinant kūdikio gyvenimo kokybę..
