Riley-Day sindromas

Riley-Day sindromas yra reta paveldima liga, pažeidžianti nervų sistemą, trikdanti jutimo neuronų, atsakingų už reagavimą į išorinius dirgiklius, funkcionavimą, sukelianti nejautrumą vaikui, kuris nejaučia skausmo, slėgio ar temperatūros iš išorės dirgiklių..

Žmonės, sergantys šia liga, dažniausiai miršta jauni, beveik 30 metų, dėl nelaimingų atsitikimų, kurie paprastai nutinka dėl skausmo stokos.

Riley-Day sindromo simptomai

Riley-Day sindromo simptomai pasireiškė nuo pat gimimo ir apima:

• Nejautrumas skausmui;
• Lėtas augimas;
• Nesugebėjimas gaminti ašarų;
• Sunkumas maitintis;
• Užsitęsę vėmimo epizodai;
• Traukuliai;
• Miego sutrikimai;
• Skonio trūkumas;
• Skoliozė;
• Hipertenzija.

Riley-Day sindromo simptomai laikui bėgant linkę blogėti.

Riley-Day sindromo nuotraukos

Riley-Day sindromo priežastis

Riley-Day sindromo priežastis yra susijusi su genetine mutacija, tačiau nežinoma, kaip genetinė mutacija sukelia neurologinius pažeidimus ir disfunkciją.

Riley-Day sindromo diagnozė

Riley-Day sindromas diagnozuojamas atliekant fizinius egzaminus, kurie parodo paciento refleksų nebuvimą ir nejautrumą bet kokiems dirgikliams, tokiems kaip karštis, šaltis, skausmas ir slėgis..

Riley-Day sindromo gydymas

Riley-Day sindromo gydymas yra nukreiptas į simptomus, kai jie atsiranda. Prieštraukuliniai vaistai, akių lašai yra naudojami siekiant apsaugoti nuo akių sausumo, antiemetikai vėmimui kontroliuoti ir intensyvus vaiko stebėjimas siekiant apsaugoti jį nuo sužeidimų, kurie gali tapti komplikuoti ir baigtis mirtimi..

Naudinga nuoroda:

• Cotardo sindromas