Aicardi sindromas

Aicardi sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingas dalinis arba visiškas geltonkūnio - svarbios smegenų dalies, jungiančios du smegenų pusrutulius, traukuliai ir tinklainės problemos - nebuvimas..

A Aicardi sindromo priežastis ji yra susijusi su genetiniu X chromosomos pakitimu, todėl šia liga daugiausia serga moterys. Vyrams liga gali kilti Klinefelterio sindromu sergantiems pacientams, nes jie turi papildomą X chromosomą, kuri gali sukelti mirtį pirmaisiais gyvenimo mėnesiais..

Aicardi sindromas neišgydomas, o gyvenimo trukmė sutrumpėja, tais atvejais, kai pacientai nepasiekia paauglystės.

Aicardi sindromo simptomai

Aicardi sindromo simptomai gali būti:

• Traukuliai;
• Protinis atsilikimas;
• Variklio vystymosi vėlavimas;
• Akies tinklainės pažeidimai;
• Stuburo malformacijos, tokios kaip: spina bifida, sulieti slanksteliai ar skoliozė;
• Sunkumai bendraujant;
• Mikroftalmija, atsirandanti dėl mažo akies dydžio ar net nebuvimo.

Traukuliai vaikams, sergantiems šiuo sindromu, pasižymi greita raumenų susitraukimu, pasireiškiančiu galvos padidėjimu, bagažinės ir rankų lenkimu ar ištiesimu, kurie pasireiškia kelis kartus per dieną nuo pirmųjų gyvenimo metų..

diagnozuotas Aicardi sindromas atliekama atsižvelgiant į vaikų pateiktas charakteristikas ir neurovaizdinius egzaminus, tokius kaip magnetinis rezonansas ar elektroencefalograma, leidžianti nustatyti smegenų problemas.

Aicardi sindromo gydymas

Aicardi sindromo gydymas neišgydo ligos, tačiau padeda sumažinti simptomus ir pagerinti pacientų gyvenimo kokybę..

Priepuoliams gydyti rekomenduojama vartoti prieštraukulinius vaistus, tokius kaip karbamazepinas ar valproatas. Neurologinė kineziterapija ar psichomotorinė stimuliacija gali padėti palengvinti traukulius.

Daugelis pacientų, net ir gydantis, miršta iki 6 metų amžiaus, dažniausiai dėl kvėpavimo takų komplikacijų. Išgyvenus šią ligą retai būna daugiau nei 18 metų.

Naudingos nuorodos:

• Aperto sindromas
• Vakarų sindromas
• Alporto sindromas