Progeria priešlaikinio senėjimo liga

Progerija, dar žinoma kaip Hutchinsono-Gilfordo sindromas, yra ypač reta vaikų genetinė liga, kuriai būdingas pagreitėjęs senėjimas maždaug septynis kartus viršijant įprastą normą..

Paprastai pirmieji simptomai pasireiškia maždaug po 2 metų, įskaitant labai padidėjusį lęšiuko augimą ir, pavyzdžiui, plaukų slinkimą. Kaip liga, sukelianti greitą organizmo senėjimą, vaikų, sergančių Progerija, vidutinė gyvenimo trukmė mergaitėms yra 14 metų, o berniukams - 16 metų..

Deja, liga vis dar neišgydoma, tačiau atsiradusias problemas galima gydyti siekiant pagerinti vaiko gyvenimo kokybę. Taigi labai svarbu nuolat stebėti vaikų gydytoją ar kitus gydytojus specialistus, pavyzdžiui, kardiologą, atsižvelgiant į problemas.

Kas sukelia Progeriją

Ligą sukelia vieno geno, žinomo kaip „Blade A“, pasikeitimas. Šis genas yra atsakingas už svarbaus baltymo, išlaikančio stabilų ląstelės branduolį, gamybą. Taigi, kai įvyksta mutacija, ląstelės nustoja normaliai funkcionuoti, greičiau sensta.

Skirtingai nuo daugelio mutacijų, šis pokytis pasireiškia tik tėvams ir vaikams, vykstantis spermoje ar kiaušinyje prieš pat ovuliaciją. Taigi neįmanoma užkirsti kelio ligos vystymuisi.

Pagrindinės vaiko savybės

Pirmasis ir pagrindinis Progerijos bruožas yra tas, kad liga labai smarkiai sumažina kūdikio augimo tempą pirmaisiais gyvenimo metais. Tačiau vaikas ir toliau vystosi intelektualiai, įgydamas naujų sugebėjimų.

Pagrindiniai išvaizdos pokyčiai atsiranda nuo antrų metų ir apima:

• Plonas veidas su mažu smakru;
• Galva daug didesnė už veidą;
• Plaukų slinkimas, įskaitant blakstienas ir antakius;
• Pabrėžtas vėlyvas kritimas ir naujų dantų augimas;
• Plona oda su matomomis venomis;
• Akys išsikišusios ir sunku uždaryti vokus.

Tačiau tokios sveikatos problemos kaip:

• Klausos pasunkėjimas;
• Sąnarių uždegimas;
• Trapūs kaulai, kurie patiria nuolatinius lūžius;
• Cukrinio diabeto vystymasis;
• Širdies ir kraujagyslių sistemos problemos, tokios kaip hipertenzija ir širdies nepakankamumas.

Jei kuris nors iš šių simptomų pasireiškia pirmaisiais ar antraisiais gyvenimo metais, svarbu informuoti pediatrą, kad jis galėtų įvertinti šias savybes ir patvirtinti, ar ne, ligos diagnozę..

Kaip atliekamas gydymas

Nėra specifinės šios ligos gydymo formos, todėl gydytojas siūlo keletą gydymo būdų, atsižvelgiant į kylančias problemas. Tarp dažniausiai naudojamų gydymo formų yra:

• Kasdien vartojamas aspirinas: leidžia išlaikyti kraują plonesnį, išvengiant krešulių susidarymo, kurie gali sukelti širdies priepuolius ar insultus;
• Kineziterapijos seansai: padeda palengvinti sąnarių uždegimą ir sustiprinti raumenis, išvengiant lengvų lūžių;
• Chirurgija: yra naudojami gydyti ar užkirsti kelią rimtoms problemoms, ypač širdies.

Be to, gydytojas gali skirti ir kitų vaistų, tokių kaip statinai cholesterolio kiekiui mažinti, arba augimo hormonai, jei vaikas turi labai mažai svorio, pvz..

Vaiką, sergantį progerija, turi sekti keli sveikatos priežiūros specialistai, nes ši liga baigiasi keliomis sistemomis. Taigi, kai vaikas pradeda skaudėti sąnarius ir raumenis, jį turėtų pamatyti ortopedas, kad jis rekomenduotų tinkamus vaistus ir pateiktų patarimus, kaip atsargiai saugoti sąnarius, išvengiant artrito ir osteoartrito pablogėjimo..

Kardiologas turi lydėti vaiką nuo diagnozės nustatymo, nes dauguma ligos nešiotojų miršta dėl širdies komplikacijų.

Visi vaikai, sergantys progerija, privalo laikytis dietologo nurodymų, kad būtų kiek įmanoma išvengta osteoporozės ir pagerinta jų medžiagų apykaita..

Taip pat patariama bent du kartus per savaitę užsiimti fizine veikla ar sportu, nes tai pagerina kraujotaką, stiprina raumenis, atitraukia protą ir atitinkamai pagerina šeimos gyvenimo kokybę..

Patarimas psichologo taip pat gali būti naudingas vaikui suprasti jo ligą ir depresijos atvejais.