Kas yra Pfeifferio sindromas

Pfeifferio sindromas yra reta liga, pasireiškianti, kai galvą sudarantys kaulai susivienija anksčiau, nei tikėtasi, pirmosiomis nėštumo savaitėmis, dėl kurio atsiranda galvos ir veido deformacijos. Be to, dar viena šio sindromo savybė yra sąjunga tarp mažųjų mažylio pirštų ir kojų pirštų.

Jos priežastys yra genetinės ir nėra to, ką motina ar tėvas padarė nėštumo metu, ir tai galėtų sukelti šį sindromą, tačiau yra tyrimų, kurie rodo, kad tėvams pastojant po 40 metų, šios ligos tikimybė yra didesnė.

Pfeifferio sindromo tipai

Ši liga gali būti klasifikuojama pagal jos sunkumą ir gali būti:

• 1 tipas: Tai švelniausia ligos forma, pasireiškianti tada, kai kaukolės kaulai yra susivieniję, skruostai nuskendę ir yra pirštų ar kojų pirštų pakitimai, tačiau paprastai kūdikis vystosi normaliai ir jo intelektas yra išlaikytas, nors gali būti kurtumo ir hidrocefalija. 
• 2 tipas: Galva yra dobilo formos, su centrinės nervų sistemos komplikacijomis, taip pat deformacija akyse, pirštuose ir organuose. Šiuo atveju kūdikis susilieja tarp rankų ir kojų kaulų, todėl negali pateikti tiksliai apibrėžtų alkūnių ir kelių, todėl paprastai vyksta protinis atsilikimas..
• 3 tipas: Jis turi tas pačias savybes kaip ir 2 tipo, tačiau galva nėra dobilo formos. 

Tik kūdikiai, gimę su 1 tipo liga, yra labiau linkę išgyventi, nors visą gyvenimą reikalingos kelios operacijos, tuo tarpu 2 ir 3 tipai yra sunkesni ir paprastai neišgyvena po gimimo..

Kaip nustatoma diagnozė

Paprastai diagnozė nustatoma netrukus po gimimo, stebint visas kūdikio savybes. Tačiau ultragarsu akušeris gali nurodyti, kad kūdikis turi sindromą, kad tėvai galėtų pasiruošti. Retai, kai akušeris nurodo, kad tai yra Pfeifferio sindromas, nes yra ir kitų sindromų, kurie gali turėti panašias savybes, pvz., Aperto sindromas ar Crouzono sindromas, pvz..

Pagrindinės Pfeifferio sindromo savybės yra kaulų, sudarančių kaukolę, susiliejimas ir pirštų bei kojų pirštų pokyčiai, kurie gali pasireikšti:

• Ovalios arba asimetriškos galvos formos, 3 lapų dobilo formos;
• Maža plokščia nosis;
• Kvėpavimo takų obstrukcija;
• Akys gali būti labai iškilios ir viena nuo kitos nutolusios;
• Nykščiai labai stori ir pasisukę į vidų;
• Dideli pirštai, nutolę nuo kitų;
• Pirštai sujungti per ploną membraną;
• Gali būti aklumas dėl išsiplėtusių akių, jų padėties ir padidėjusio akispūdžio;
• Gali būti kurtumas dėl netinkamo ausies kanalo pažeidimo;
• Gali būti protinis atsilikimas;
• Gali būti hidrocefalija.

Tėvai, kurie susilaukė tokio kūdikio, gali susilaukti ir kitų vaikų, turinčių tą patį sindromą, ir dėl šios priežasties patartina apsilankyti genetinių konsultacijų konsultacijose, kad sužinotumėte daugiau ir žinotumėte, kokia yra tikimybė susilaukti sveiko kūdikio..

Kaip yra gydymas

Pfeifferio sindromo gydymas turėtų būti pradėtas po gimimo, atlikus keletą operacijų, kurios gali padėti kūdikiui geriau vystytis ir užkirsti kelią regėjimo ar klausos praradimui, jei dar yra laiko tai padaryti. Paprastai kūdikiui, kuriam yra šis sindromas, atliekama keletas kaukolės, veido ir žandikaulio operacijų, kad būtų galima išspausti smegenis, pertvarkyti kaukolę, geriau pritaikyti akis, atskirti pirštus ir pagerinti kramtymą..

Pirmaisiais gyvenimo metais patartina atlikti operaciją, norint atidaryti kaukolės siūlus, kad smegenys toliau normaliai augtų, nesuspaustų galvos kaulų. Jei kūdikis turi labai iškilias akis, galima atlikti tam tikras operacijas, kad pakoreguotų lizdų dydį ir išsaugotų regėjimą..

Prieš vaikui sueinant 2 metams, gydytojas gali pasiūlyti įvertinti dantų protezą dėl galimų operacijų ar dantų sulyginimo prietaisų, kurie yra būtini maitinant, įvertinimo..