Kas yra Zellwegerio sindromas ir kaip jį gydyti

Zellwegerio sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti skeleto ir veido pokyčius, taip pat didelę žalą svarbiems organams, tokiems kaip širdis, kepenys ir inkstai. Be to, dažni jėgos trūkumai, sunku klausa ir traukuliai..

Kūdikiams, sergantiems šiuo sindromu, paprastai požymiai ir simptomai pasireiškia per pirmąsias valandas ar dienas po gimimo, todėl pediatras gali paprašyti atlikti kraujo ir šlapimo tyrimus diagnozei patvirtinti..

Nors šis sindromas nėra išgydomas, gydymas padeda ištaisyti kai kuriuos pokyčius, padidina išgyvenimo tikimybę ir leidžia pagerinti gyvenimo kokybę. Tačiau priklausomai nuo organų tipo kai kurių kūdikių vidutinė gyvenimo trukmė yra mažesnė nei 6 mėnesiai.

Sindromo ypatybės

Pagrindinės fizinės Zellwegerio sindromo savybės:

• Plokščias veidas;
• Plati, plokščia nosis;
• Didelė kakta;
• Kovos gomurys;
• Akys pakreiptos į viršų;
• Galva per didelė ar per maža;
• Kaukolės kaulai atskirti;
• Liežuvis didesnis nei įprasta;
• Odos raukšlės kakle.

Be to, svarbiuose organuose, tokiuose kaip kepenys, inkstai, smegenys ir širdis, gali atsirasti keletas pokyčių, kurie, atsižvelgiant į apsigimimų sunkumą, gali būti pavojingi gyvybei..

Taip pat yra įprasta, kad pirmosiomis gyvenimo dienomis kūdikiui trūksta raumenų jėgos, sunku maitintis, traukuliai ir sunku girdėti bei matyti..

Kas sukelia sindromą

Sindromą sukelia autosominis recesyvus PEX genų genetinis pokytis, o tai reiškia, kad jei abiejų tėvų šeimose yra šios ligos atvejų, net jei tėvai šios ligos neturi, yra maždaug 25% tikimybė susilaukti vaiko su Zellwegerio sindromas.

Kaip atliekamas gydymas

Specifinės Zellwegerio sindromo gydymo formos nėra, todėl kiekvienu atveju pediatras turi įvertinti pokyčius, kuriuos sukelia liga kūdikiui, ir rekomenduoti geriausią gydymo būdą. Keletas variantų apima:

• Sunkus maitinimas krūtimi: įdėkite nedidelį vamzdelį tiesiai iki skrandžio, kad maistas galėtų patekti;
• Širdies, inkstų ar kepenų pokyčiai: gydytojas gali pasirinkti operaciją, norėdamas ištaisyti apsigimimus ar vartoti vaistus, palengvinančius simptomus;

Tačiau daugeliu atvejų svarbių organų, tokių kaip kepenys, širdis ir smegenys, pokyčių negalima pataisyti po gimimo, todėl daugeliui vaikų pasireiškia kepenų nepakankamumas, kraujavimas ar gyvybei pavojingi kvėpavimo sutrikimai. pirmaisiais mėnesiais.

Paprastai tokio tipo sindromų gydymo komandas sudaro ne tik pediatrai, bet ir keli sveikatos priežiūros specialistai, pavyzdžiui, kardiologai, neurochirurgai, oftalmologai ir ortopedai..