Kas yra sklerosteozė ir kodėl ji atsitinka

Sklerozė, dar žinoma kaip granito kaulų liga, yra reta genetinė mutacija, sukelianti kaulų pervargimą. Dėl šios mutacijos kaulai, užuot mažėję tankiu per metus, tampa vis storesni ir tankesni, tampa stipresni nei granitas..

Taigi, sklerosteozė apsaugo nuo kaulų ligų, tokių kaip osteoporozė, atsiradimo, tačiau sukelia kitus pokyčius, pavyzdžiui, padidėjusį slėgį kaukolės viduje, kurie, jei negydomi, gali būti pavojingi gyvybei..

Pagrindiniai simptomai

Pagrindinis sklerosteozės požymis yra padidėjęs kaulų tankis, tačiau yra keletas simptomų, galinčių įspėti apie ligą, pavyzdžiui:

• 2 ar 3 pirštų sujungimas rankomis;
• Nosies dydžio ir storio pokyčiai;
• Perdėtas kaukolės ir veido kaulų augimas;
• Sunkumas judinti kai kuriuos veido raumenis;
• Piršto galiukas išlenktas žemyn;
• Nėra nagų;
• Didesnis nei vidutinis kūno ūgis.

Kadangi tai yra labai reta liga, jos diagnozė yra sudėtinga, todėl prieš siūlydamas diagnozuoti sklerosteozę, gydytojui gali tekti įvertinti visus simptomus ir klinikinę anamnezę, taip pat atlikti keletą tyrimų, pavyzdžiui, kaulų tankio matavimą..

Kai kuriais atvejais taip pat gali būti užsakytas genetinis tyrimas, kuris įvertins DNR ir galimas mutacijas ir gali padėti nustatyti SOST geno pokyčius, sukeliančius ligą.

Nes taip atsitinka

Pagrindinė sklerosteozės priežastis yra mutacija, atsirandanti SOST gene ir dėl kurios sumažėja sklerostino, baltymo, atsakingo už kaulų tankio sumažėjimą, veikimas ir kuris padidėja visą gyvenimą.

Paprastai liga pasireiškia tik tada, kai yra dvi pakitusios geno kopijos, tačiau žmonės, turintys vieną kopiją, taip pat gali turėti ypač stiprius kaulus ir mažesnę kaulų ligų, tokių kaip osteoporozė ar osteopenija, riziką..

Kaip atliekamas gydymas

Sklerosteozė nėra išgydoma, todėl ji gydoma tik tam, kad palengvintų kai kuriuos simptomus ir deformacijas, kurios gali atsirasti dėl per didelio kaulų augimo..

Viena iš dažniausiai naudojamų gydymo formų yra chirurgija, kuri gali padėti dekompresuoti veido nervą ir susigrąžinti veido raumenis, arba pašalinti kaulų perteklių, kad sumažėtų slėgis kaukolėje, pvz..

Taigi, gydymas visada turi būti aptariamas su gydytoju, kad būtų galima įvertinti, ar yra pokyčių, kurie gali kelti pavojų gyvybei, ar blogėjančią gyvenimo kokybę ir kuriuos galima ištaisyti..