Kas yra Niemann-Pick liga, pagrindiniai simptomai ir gydymas

Niemann-Pick ligą sudaro labai retų genetinių sindromų, paveldimų toje pačioje šeimoje, grupė, sukelianti lipidų kaupimąsi kai kuriuose organuose, pavyzdžiui, smegenyse, blužnyje ar kepenyse, pvz..

Atsižvelgiant į paveiktus organus ir simptomus, Niemann-Pick ligą galima suskirstyti į tris pagrindines grupes:

• A tipas: tai yra sunkiausias tipas ir dažniausiai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, todėl išgyvenamumas sumažėja maždaug iki 4–5 metų;
• B tipas: tai mažiau sunki A tipo forma, leidžianti išgyventi iki pilnametystės.
• C tipas: tai dažniausias tipas, kuris paprastai pasireiškia vaikystėje, tačiau gali išsivystyti bet kokiame amžiuje.

Ši liga vis dar nėra išgydoma, tačiau norint pagerinti vaiko gyvenimo kokybę svarbu reguliariai lankytis pas pediatrą, siekiant įvertinti, ar nėra simptomų, kuriuos galima gydyti..

Pagrindiniai simptomai

Niemann-Pick ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo ligos tipo ir paveiktų organų, todėl labiausiai paplitę kiekvieno tipo požymiai yra šie:

A tipas

• Pilvo patinimas maždaug po 3 ar 6 mėnesių;
• Sunkumas augti ir priaugti svorio;
• Normalus protinis vystymasis iki pirmųjų 12 mėnesių, kuris vėliau blogėja;
• Kvėpavimo problemos, sukeliančios pasikartojančias infekcijas.

B tipas

B tipo simptomai yra labai panašūs į A tipo Niemann-Pick ligą, tačiau paprastai būna ne tokie sunkūs ir gali pasireikšti vėlesnėje vaikystėje ar paauglystėje, pvz..

C tipas

• Judesių koordinavimo sunkumai;
• Pilvo patinimas;
• Sunkumas judinti akis vertikaliai;
• Sumažėjusi raumenų jėga;
• Kepenų ar plaučių problemos;
• Kalbėjimo ar rijimo pasunkėjimas, kuris laikui bėgant gali pablogėti;
• Traukuliai;
• Palaipsnis protinių gebėjimų praradimas.

Kai atsiranda simptomų, kurie gali rodyti šią ligą, arba šeimoje yra ir kitų atvejų, gydytojas paprastai atlieka diagnostinius tyrimus, tokius kaip kaulų čiulpų tyrimas ar odos biopsija, kad patvirtintų ligos buvimą..

Kas sukelia Niemann-Pick ligą

A tipo ir B tipo Niemann-Pick liga pasireiškia tada, kai vieno ar kelių organų ląstelės neturi fermento, žinomo kaip sfingomielinazė, atsakinga už ląstelių viduje esančių riebalų metabolizmą. Taigi, jei fermento nėra, riebalai nepašalinami ir kaupiasi ląstelės viduje, o tai sunaikina ląstelę ir pablogina organo darbą..

Šios ligos C tipas pasireiškia tada, kai organizmas nesugeba metabolizuoti cholesterolio ir kitų rūšių riebalų, dėl ko jie kaupiasi kepenyse, blužnyje ir smegenyse, todėl atsiranda simptomų..

Visais atvejais ligą sukelia genetiniai pokyčiai, kurie gali pereiti iš tėvų į vaikus, todėl yra dažnesni toje pačioje šeimoje. Nors tėvai negali sirgti šia liga, jei yra atvejų abiejose šeimose, yra 25% tikimybė, kad kūdikis gims su Niemann-Pick sindromu.

Kaip atliekamas gydymas

Kadangi Niemann-Pick liga vis dar nėra išgydoma, nėra ir specifinės gydymo formos, todėl svarbu reguliariai tikrinti gydytoją, kad būtų nustatyti ankstyvieji simptomai, kuriuos galima gydyti, kad būtų galima pagerinti gyvenimo kokybę.

Taigi, jei sunku ryti, pavyzdžiui, gali reikėti vengti labai kieto ir kieto maisto, taip pat naudoti želatiną, kad skysčiai būtų tirštesni. Jei priepuoliai yra dažni, gydytojas gali skirti prieštraukulinius vaistus, tokius kaip Valproate ar Clonazepam..

Vienintelė ligos forma, kurioje, atrodo, yra vaistas, galintis pristabdyti jos vystymąsi, yra C tipas, nes tyrimai rodo, kad medžiaga miglustatas, parduodamas kaip Zavesca, blokuoja riebalinių plokštelių susidarymą smegenyse.