Kas yra Gošė liga ir kaip ją gydyti

Gošė liga yra reta genetinė liga, kuriai būdingas fermento trūkumas, dėl kurio ląstelėse esanti riebalinė medžiaga nusėda įvairiuose kūno organuose, tokiuose kaip kepenys, blužnis ar plaučiai, taip pat kauluose ar nugaros smegenyse. kaulas.

Taigi, atsižvelgiant į paveiktą vietą ir kitas savybes, ligą galima suskirstyti į 3 rūšis:

• 1 tipo Gošė liga - neneuropatija: ji yra labiausiai paplitusi forma ir pasireiškia tiek suaugusiesiems, tiek vaikams, lėta eiga ir normalus gyvenimas tinkamai vartojant vaistus;
• 2 tipo Gošė liga - ūminė neuropatinė forma: paveikia kūdikius ir paprastai diagnozuojama iki 5 mėnesių amžiaus, būdama rimta liga, galinti sukelti mirtį iki 2 metų;
• 3 tipo Gošė liga - poūmė neuropatinė forma: pasireiškia vaikams ir paaugliams, o jos diagnozė paprastai nustatoma sulaukus 6 ar 7 metų. Tai nėra tokia sunki kaip 2 forma, tačiau dėl neurologinių ir plaučių komplikacijų ji gali mirti maždaug po 20 ar 30 metų..

Dėl kai kurių ligos formų sunkumo ją reikia diagnozuoti kuo greičiau, kad būtų galima pradėti tinkamą gydymą ir sumažinti komplikacijas, kurios gali kelti pavojų gyvybei..

Pagrindiniai simptomai

Gošė ligos simptomai gali skirtis atsižvelgiant į ligos tipą ir paveiktas vietas, tačiau dažniausiai pasitaikantys simptomai yra šie:

• Per didelis nuovargis;
• Augimo vėlavimas;
• Kraujavimas iš nosies;
• Kaulų skausmas;
• Spontaniniai lūžiai;
• Padidėjusios kepenys ir blužnis;
• Venų varikozė stemplėje;
• Pilvo skausmas.

Taip pat gali būti kaulų ligų, tokių kaip osteoporozė ar osteonekrozė. Ir dažniausiai šie simptomai pasireiškia ne tuo pačiu metu.

Kai liga pažeidžia ir smegenis, gali atsirasti kitų požymių, tokių kaip nenormalūs akių judesiai, raumenų sustingimas, sunku ryti ar 

Kaip nustatoma diagnozė

Gošė liga diagnozuojama remiantis tyrimų, tokių kaip biopsija, blužnies punkcija, kraujo tyrimas ar stuburo punkcija, rezultatais..

Kaip atliekamas gydymas

Gošė liga nepagydoma, tačiau yra keletas gydymo būdų, palengvinančių simptomus ir leidžiančių pagerinti gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų gydymas atliekamas vartojant vaistus visą likusį gyvenimą, dažniausiai naudojamos priemonės yra „Miglustat“ arba „Eliglustat“ - priemonės, kurios neleidžia formuotis organuose kaupiančioms riebalinėms medžiagoms..

Sunkiausiais atvejais gydytojas taip pat gali rekomenduoti persodinti kaulų čiulpus arba atlikti operaciją blužniui pašalinti.