Kas yra cistinozė ir pagrindiniai simptomai
Cistinozė yra įgimta liga, kai kūnas kaupia cistino perteklių - aminorūgštį, kuri, kai jos perteklius ląstelėse, gamina kristalus, kurie neleidžia tinkamai funkcionuoti ląstelėms, todėl ši liga gali paveikti kelis kūno organus, skirstomi į 3 pagrindinius tipus:
- Nefropatinė cistinozė: daugiausia pažeidžia inkstus ir atsiranda kūdikiui, tačiau gali išsivystyti į kitas kūno dalis, pvz., akis;
- Tarpinė cistinozė: ji panaši į nefropatinę cistinozę, bet pradeda vystytis paauglystėje;
- Akies cistinozė: tai ne toks rimtas tipas, kuris paveikia tik akis.
Tai yra genetinė liga, kurią galima nustatyti atliekant šlapimo ir kraujo tyrimus maždaug 6 mėnesių kūdikiui. Tėvai ir pediatrai gali įtarti ligą, jei kūdikis visada yra labai ištroškęs, daug šlapinasi ir vemia bei tinkamai nepriauga svorio, įtardamas Fanconi sindromą..
Pagrindiniai simptomai
Cistinozės simptomai priklauso nuo paveikto organo ir gali apimti:
Inkstų cistinozė
- Padidėjęs troškulys;
- Padidėjęs noras šlapintis;
- Lengvas nuovargis;
- Padidėjęs kraujospūdis.
Cistinozė akyse
- Skausmas akyse;
- Jautrumas šviesai;
- Sunkumas pamatyti, kuris gali peraugti į aklumą.
Be to, gali būti ir kitų požymių, tokių kaip rijimo pasunkėjimas, vystymosi sulėtėjimas, dažnas vėmimas, vidurių užkietėjimas ar komplikacijos, tokios kaip diabetas ir skydliaukės funkcijos pokyčiai, pvz..
Kas sukelia cistinozę
Cistinozė yra liga, kurią sukelia CTNS geno mutacija, atsakinga už baltymo, žinomo kaip cistinozinas, gamybą. Šis baltymas paprastai pašalina cistiną iš ląstelių vidaus, neleidžiant jam kauptis viduje.
Kai vyksta šis kaupimasis, sveikos ląstelės yra pažeistos ir nebegali normaliai funkcionuoti, laikui bėgant sugadina visą organą..
Kaip atliekamas gydymas
Gydymas paprastai atliekamas nuo ligos diagnozavimo momento, pradedant nuo vaistų, tokių kaip cisteaminas, kurie padeda kūnui pašalinti cistino perteklių, vartojimo. Tačiau neįmanoma visiškai užkirsti kelio ligos plitimui, todėl dažnai reikia persodinti inkstą, kai liga jau stipriai paveikė organą..
Tačiau kai liga aptinkama kituose organuose, transplantacija ligos neišgydo, todėl gali tekti ir toliau vartoti vaistus.
Be to, norint pagerinti vaikų gyvenimo kokybę, reikia gydyti kai kuriuos simptomus ir komplikacijas, pavyzdžiui, diabetą ar skydliaukės sutrikimus..
