Mājas lapa » Genetinės ligos » Viskas apie Edvardso sindromą

    Viskas apie Edvardso sindromą

    Edvardso sindromas, dar žinomas kaip 18-oji trisomija, yra labai reta genetinė liga, sukelianti vaisiaus vystymosi vėlavimą, sukeliantį rimtų apsigimimų, tokių kaip mikrocefalija ir širdies problemos, kurių neįmanoma ištaisyti, todėl mažai tikėtina, kad gyvenimas. 

    Paprastai Edvardso sindromas yra dažnesnis nėštumo metu, kai nėščia moteris yra vyresnė nei 35 metų. Taigi, geriausias būdas išvengti šio sindromo pradžios yra pastoti iki tokio amžiaus.

    Edvardso sindromas neišgydomas, todėl kūdikiui, gimusiam su šiuo sindromu, yra trumpa gyvenimo trukmė, nes paprastai mažiau nei 10% išgyvena iki vienerių metų po gimimo.

    Pagrindiniai Edvardo sindromo požymiai

    Kai kurie Edvardo sindromo požymiai yra šie:

    • Maža ir siaura galva;
    • Burna ir mažasis žandikaulis;
    • Ilgi pirštai ir silpnai išsivysčiusi nykščiai;
    • Suapvalintos padų pėdos;
    • Gomurys;
    • Inkstų problemos, tokios kaip policistiniai, negimdiniai ar hipoplastiniai inkstai, inkstų agenezė, hidronefrozė, hidroureteris ar šlapimtakių dubliavimasis;
    • Širdies ligos, tokios kaip skilvelio pertvaros ir arterinio latako vamzdelio defektai ar polivaskulinė liga;
    • Psichinė negalia;
    • Kvėpavimo problemos dėl struktūrinių pokyčių ar vieno iš plaučių nebuvimo;
    • Siurbimo sunkumas;
    • Silpnai verkia;
    • Mažas gimimo svoris;
    • Smegenų pokyčiai, pavyzdžiui, smegenų cista, hidrocefalija, anencefalija;
    • Veido paralyžius. 

    Paprastai gydytojas įtaria Edvardo sindromą ultragarsu, kai galima išmatuoti nosies skaidrumą, tačiau taip pat atliekami kraujo tyrimai žmogaus chorioniniam gonadotropinui, alfa-fetoproteinui ir nekonjuguotam estrioliui motinos serume įvertinti 1 ir 2 trimestrais. nėštumo. Testai, galintys patvirtinti sindromą, yra chorioninė villus punkcija ir amniocentezė. 

    Vaisiaus echokardiografija, atliekama per 20 nėštumo savaitę, gali parodyti širdies sutrikimus, kurie pasireiškia 100% šio sindromo atvejų, todėl laikoma pirminiu šio sindromo diagnozavimo egzaminu po 18 nėštumo savaičių.. 

    Kaip gydomas Edvardso sindromas

    Specifinio Edvardo sindromo gydymo būdo nėra, tačiau gydytojas gali rekomenduoti vaistus ar operaciją, kad galėtų gydyti kai kurias gyvybei pavojingas problemas per pirmąsias gyvenimo savaites. Paprastai kūdikis yra silpnos sveikatos ir jam dažniausiai reikalinga speciali priežiūra, todėl jam gali prireikti paguldyti į ligoninę, kad jis galėtų tinkamai gydytis, be kančių.. 

    Brazilijoje po diagnozės nustatymo nėščia moteris gali nuspręsti kreiptis į teismą ir paprašyti atlikti abortą, jei gydytojas nustato, kad nėštumo metu yra pavojus gyvybei ar galimybė susirgti motina gali sukelti rimtų psichologinių problemų.. 

    Kas sukelia šį sindromą

    Šį sindromą sukelia 3 18-osios chromosomos egzempliorių atsiradimas ir paprastai būna tik 2 kiekvienos chromosomos egzemplioriai. Šis pokytis įvyksta atsitiktinai, todėl neįprasta, kad atvejis kartojasi toje pačioje šeimoje.

    Kadangi tai yra visiškai atsitiktinis genetinis sutrikimas, Edvardso sindromas yra ne kas kita, kaip tėvai vaikams. Nors ji labiau būdinga moterims, kurios pastoja per 35 metus, liga gali pasireikšti bet kuriame amžiuje.