Turnerio sindromo ypatybės ir kaip atliekamas gydymas
Turnerio sindromas, dar vadinamas X monosomija arba lytinių liaukų disgeneze, yra reta genetinė liga, kuria serga tik moterys ir kuriai būdingas visiškas arba dalinis vienos iš dviejų X chromosomų nebuvimas.
Dėl vienos iš chromosomų nebuvimo atsiranda tipiškos Turnerio sindromo savybės, tokios kaip trumpas ūgis, perteklinė oda ant kaklo ir padidėjusi krūtinė, pvz..
Diagnozė nustatoma stebint asmens pateiktas savybes, taip pat atliekant molekulinius testus chromosomoms nustatyti.
Turnerio sindromo ypatybės
Turnerio sindromas yra retas, pasireiškiantis maždaug 1 iš 2000 gyvų gimimų. Pagrindiniai šio sindromo požymiai:
- Trumpas ūgis, suaugęs gali pasiekti 1,47 m;
- Perteklinė oda ant kaklo;
- Sparnuotas kaklas, pritvirtintas prie pečių;
- Plaukų implantavimo į pakaušį linija;
- Nukritę vokai;
- Plati krūtinė su gerai atskirtomis speneliais;
- Daugybė iškilimų, padengtų tamsiais plaukais ant odos;
- Pavėluotas brendimas, be menstruacijų;
- Krūtys, makšties ir makšties lūpos visada nesubrendusios;
- Kiaušidės, be kiaušinių vystymosi;
- Širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčiai;
- Inkstų defektai;
- Mažos hemangiomos, kurios atitinka kraujagyslių augimą.
Protinis atsilikimas pasitaiko retais atvejais, tačiau daugeliui mergaičių, sergančių Turnerio sindromu, sunku orientuotis erdvėje ir jos yra linkusios vertinti prastai atlikdamos testus, kuriems atlikti reikia sumanumo ir apskaičiavimo, nors žodinio intelekto testų metu jie yra normalūs arba aukštesni nei įprasti..
Kaip yra gydymas
Turnerio sindromo gydymas atliekamas atsižvelgiant į asmens charakteristikas, o gydytojas paprastai rekomenduoja pakeisti hormonus, daugiausia augimo hormonus ir lytinius hormonus, kad būtų skatinamas augimas ir lytiniai organai galėtų tinkamai vystytis. . Be to, plastinė chirurgija gali būti naudojama pašalinant odos perteklių ant kaklo.
Jei asmuo taip pat turi širdies ir kraujagyslių ar inkstų problemų, taip pat gali reikėti vartoti vaistus, kad būtų galima gydyti šiuos pokyčius ir tokiu būdu sudaryti sąlygas mergaitei sveikai vystytis..
