Proteuso sindromas, kas tai yra, priežastys ir gydymas

Proteuso sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingas per didelis ir asimetriškas kaulų, odos ir kitų audinių augimas, atsirandantis dėl kelių galūnių ir organų, daugiausia rankų, kojų, kaukolės ir nugaros smegenų, gigantiškumo..

Proteuso sindromo simptomai paprastai pasireiškia nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus, o per didelis ir neproporcingas augimas paprastai nutrūksta paauglystėje. Svarbu, kad sindromas būtų greitai nustatytas, kad būtų galima nedelsiant imtis priemonių ištaisyti deformacijas ir pagerinti sindromu sergančių pacientų kūno įvaizdį, išvengiant psichologinių problemų, pavyzdžiui, socialinės izoliacijos ir depresijos..

Proteuso sindromo priežastys

Proteuso sindromo priežastis dar nėra nustatyta, tačiau manoma, kad tai yra genetinė liga, atsirandanti dėl savaiminės ATK1 geno mutacijos, kuri atsitinka vaisiaus vystymosi metu..

Nepaisant to, kad Proteus sindromas yra genetinis, jis nėra laikomas paveldimu ir tėvų mutacija neperduodama vaikams. Vis dėlto, jei šeimoje yra proteuso sindromo atvejų, rekomenduojama atlikti genetinę konsultaciją, nes gali būti didesnė polinkis atsirasti šiai genetinei mutacijai..

Genų konsultacijos ne tik informuoja apie sindromo išsivystymo galimybę, bet ir informuoja šeimą apie būklę, kad ją paruoštų kūdikio atėjimui. Sužinokite, kaip atliekamas genetinis konsultavimas.

Pagrindiniai simptomai

Klinikinės Proteus sindromo apraiškos yra kelios, tačiau dažniausiai pasitaikantys simptomai yra šie:

• Rankų, kojų, kaukolės ir nugaros smegenų deformacijos;
• Kūno asimetrija;
• Per daug odos raukšlių;
• Stuburo problemos;
• Ilgesnis veidas;
• Širdies problemos;
• Karpos ir lengvos dėmės ant kūno;
• Padidėjusi blužnis;
• Padidėjęs pirštų diametras, vadinamas skaitmenine hipertrofija;
• Protinis atsilikimas.

Be to, kai kurie pacientai gali patirti ir kitų simptomų, tokių kaip traukuliai, padidėjusios lūpos ar regėjimo praradimas. Tačiau daugeliu atvejų pacientai paprastai lavina savo intelekto gebėjimus ir gali gyventi normalų gyvenimą..

Svarbu, kad sindromas būtų identifikuotas ir pacientas stebimas nuo simptomų atsiradimo, kad būtų išvengta komplikacijų, tokių kaip retų navikų atsiradimas ar giliųjų venų trombozės, po kurios eina plaučių embolija, kuri gali baigtis mirtimi..

Kaip atliekamas gydymas

Specifinio proteuso sindromo gydymo būdo nėra, todėl gydytojas paprastai rekomenduoja naudoti specialias priemones ligos simptomams kontroliuoti, be to, be operacijų audiniams taisyti, navikams šalinti ir paciento estetikai gerinti..

Be to, nepaprastai svarbu, kad gydymą atliktų daugiadisciplininė sveikatos specialistų komanda, pavyzdžiui, pediatrai, ortopedai, plastikos chirurgai, dermatologai, stomatologai, neurochirurgai ir psichologai. Tokiu būdu asmuo turės visas reikiamas paramas, kad būtų geros gyvenimo kokybės.

Asmeniui, sergančiam sindromu, rekomenduojama periodiškai tirti, kad būtų galima nustatyti bet kokį kitą pakitimą ir daugiadalykės komandos stebėjimą reguliariai. Supraskite, kaip turėtų būti atliekamas Proteus sindromo gydymas.