Kas yra mukopolisaharidozė ir kaip ji gydoma

Mukopolisaharidozė yra būdinga paveldimų ligų, atsirandančių dėl fermento nebuvimo, grupei, kurio funkcija yra virškinti cukrų, vadinamą mukopolisaharidu, dar vadinamu gliukozaminoglikanu..

Tai reta liga, kurią sunku diagnozuoti, nes jai būdingi simptomai, labai panašūs į kitas ligas, pavyzdžiui, padidėjusios kepenys ir blužnis, kaulų ir sąnarių deformacijos, regos sutrikimai ir kvėpavimo problemos, pvz..

Mukopolisaharidozė neišgydo, tačiau gali būti atliekamas gydymas, sulėtinantis ligos vystymąsi ir užtikrinantis geresnę žmogaus gyvenimo kokybę. Gydymas priklauso nuo mukopolisaharidozės tipo ir gali būti atliekamas pakeičiant fermentus, persodinant kaulų čiulpus, atliekant fizinę terapiją ar vaistus..

Mukopolisaharidozės tipai

Mukopolisaharidozė gali būti kelių tipų, susijusių su fermentu, kurio organizmas nesugeba gaminti, todėl pasireiškia skirtingi kiekvienos ligos simptomai. Skirtingi mukopolisaharidozės tipai:

• 1 tipas: Hurler, Hurler-Schele ar Schele sindromas;
• 2 tipas: Hunterio sindromas;
• 3 tipas: Sanfilippo sindromas;
• 4 tipas: Morquio sindromas. Sužinokite daugiau apie 4 tipo mukopolisaharidozę;
• 6 tipas: Maroteux-Lamy sindromas;
• 7 tipas: Sly sindromas.

Galimos priežastys

Mukopolisaharidozė yra paveldima genetinė liga, tai reiškia, kad ji perduodama iš tėvų vaikams ir yra autosominė recesyvinė liga, išskyrus II tipo. Ši liga pasižymi tuo, kad organizmas nesugeba gaminti tam tikro fermento, kuris skaido mukopolisaharidus.

Mukopolisaharidai yra ilgos grandinės cukrūs, svarbūs formuojant įvairias kūno struktūras, tokias kaip oda, kaulai, kremzlė ir sausgyslės, kurie kaupiasi šiuose audiniuose, tačiau kuriuos reikia atnaujinti. Tam reikia fermentų, kad jie suskaidytųsi, kad vėliau juos būtų galima pašalinti ir pakeisti naujais mukopolisaharidais..

Tačiau žmonėms, sergantiems mukopolisaharidoze, kai kurie iš šių fermentų gali nelikti, kad mukopolisacharidai suskaidytųsi, todėl pertraukimo ciklas gali būti pertraukiamas, dėl to šie cukrūs kaupiasi kūno ląstelių lizosomose, sutrikdo jų veiklą ir sukelia kitos ligos ir apsigimimai.

Kokie simptomai

Mukopolisaharidozės simptomai priklauso nuo ligos tipo, kuria serga žmogus, ir yra progresuojanti, tai reiškia, kad progresuojant ligai jie sunkėja. Kai kurie požymiai ir simptomai yra šie:

• Padidėjusios kepenys ir blužnis;
• Kaulų deformacijos;
• Sąnarių ir judėjimo problemos;
• Trumpas ūgis;
• Kvėpavimo takų infekcijos;
• Virkštelės ar kirkšnies išvarža;
• Kvėpavimo sistemos ir širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai;
• Klausos ir regos problemos;
• Miego apnėja;
• Centrinės nervų sistemos pokyčiai;
• Galva padidinta.

Be to, daugumai žmonių, kenčiančių nuo šios ligos, būdinga veido morfologija.

Kokia diagnozė

Paprastai mukopolisaharidozės diagnozę sudaro požymių ir simptomų įvertinimas bei laboratoriniai tyrimai.

Kaip atliekamas gydymas

Gydymas priklauso nuo to, kokio tipo mukopolisaharidozę žmogus serga, ligos būklės ir kylančių komplikacijų, todėl tai turėtų būti padaryta kuo greičiau.

Gydytojas gali rekomenduoti pakaitinę fermentų terapiją, kaulų čiulpų transplantaciją ar fizinės terapijos seansus. Be to, taip pat turėtų būti gydomos ligos sukeltos komplikacijos.