Kas yra ir kaip gydyti Beckerio raumenų distrofiją

Beckerio raumenų distrofija yra genetinė liga, dėl kurios palaipsniui sunaikinami keli savanoriški raumenys, tai yra raumenys, kuriuos galime kontroliuoti, pavyzdžiui, klubų, pečių, kojų ar rankų raumenys..

Dažniausiai tai pasireiškia vyrams, o pirmieji simptomai pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje, pradedant nuo nedidelio ir laipsniško jėgų praradimo beveik visuose kūno raumenyse, bet ypač pečių ir klubų srityje..

Nors ši liga nėra išgydoma, simptomus palengvinančią medicininę pagalbą galima gauti, jos gyvenimo kokybė ir gyvenimo trukmė yra iki 50 metų..

Kaip atliekamas gydymas

Beckerio raumenų distrofija gydoma siekiant palengvinti kiekvieno žmogaus simptomus, todėl kiekvienu atveju ji gali skirtis. Tačiau dažniausiai pasitaiko tokios gydymo formos:

• Kortikoidų gynimo priemonės, kaip Betametazonas ar Prednizonas: jie padeda sumažinti raumenų uždegimą, apsaugodami raumenų skaidulas ir jų apimtį. Tokiu būdu įmanoma ilgiau išlaikyti raumens funkciją;
• Kineziterapija: padeda raumenims judėti, juos tempia ir neleidžia jiems įsitempti. Taigi įmanoma sumažinti raumenų skaidulų ir sąnarių traumų skaičių;
• Ergoterapija: užsiėmimai, kuriuose mokoma, kaip gyventi atsižvelgiant į naujus ligos sukeltus apribojimus, mokoma naujų būdų, kaip atlikti pagrindinę kasdienę veiklą, pavyzdžiui, valgyti, vaikščioti ar rašyti, pvz..

Be to, vis tiek gali tekti operuoti, ypač jei raumenys tampa trumpesni ar labai įtempti, juos atlaisvinti ir sutrumpinti. Kai pečių ar nugaros raumenyse atsiranda kontraktūrų, jie gali sukelti stuburo deformacijas, kurias taip pat reikia taisyti atliekant operacijas..

Sunkiausioje ligos fazėje dažnai atsiranda rimtesnių komplikacijų, tokių kaip širdies problemos ir pasunkėjęs kvėpavimas, nes sunaikinami širdies raumenys ir kvėpavimo raumenys. Tokiais atvejais gali būti paskirtas kardiologas ir pulmonologas, kurie padės pritaikyti gydymą.

Pagrindiniai simptomai

Pirmieji Beckerio raumenų distrofijos simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 5 iki 15 metų ir gali pasireikšti tokiais požymiais:

• Palaipsniui sunku vaikščioti ir lipti laiptais;
• Dažnas kritimas be aiškios priežasties;
• Raumenų masės praradimas;
• Kaklo ir rankų raumenų susilpnėjimas;
• Per didelis nuovargis;
• Pusiausvyros ir koordinacijos praradimas;

Daugeliu atvejų vaikas gali nustoti vaikščioti iki 16 metų, nes liga greičiau progresuoja apatinėse galūnes. Tačiau, kai simptomai pasireiškia vėliau nei įprasta, gebėjimas vaikščioti gali išlikti net ir nuo 20 iki 40 metų..

Kaip nustatoma diagnozė

Daugeliu atvejų pediatrai gali įtarti tokio tipo distrofiją tiesiog įvertinę simptomus ir stebėdami, pavyzdžiui, raumenų audinio nykimą. Tačiau kai kurie diagnostiniai testai, tokie kaip raumenų biopsija, širdies tyrimai ir rentgeno nuotraukos, gali padėti patvirtinti Beckerio raumenų distrofijos buvimą.

Kas gali sukelti distrofiją

Beckerio raumenų distrofija atsiranda dėl genetinių pakitimų, kurie slopina distrofino baltymo, labai svarios medžiagos, palaikančios raumenų ląsteles, gamybą. Taigi, kai organizme trūksta šio baltymo, raumenys nesugeba tinkamai funkcionuoti, pradeda atsirasti pažeidimai, naikinantys raumenų skaidulas.

Kaip genetinė liga, šios rūšies distrofija gali būti perduodama iš tėvų vaikams ar atsirasti dėl mutacijos nėštumo metu.