Kaip atpažinti ir gydyti miotoninę distrofiją
Mitotoninė distrofija yra genetinė liga, dar vadinama Steinerto liga, kuriai būdinga tai, kad sunku suspausti raumenis po susitraukimo. Kai kuriems šia liga sergantiems žmonėms, pavyzdžiui, sunku atlaisvinti durų rankenėlę ar nutraukti rankos paspaudimą.
Myotoninė distrofija gali pasireikšti abiejų lyčių žmonėms, dažnesnė jauniems suaugusiesiems. Labiausiai paveikiami veido, kaklo, rankų, kojų ir dilbių raumenys.
Kai kuriems žmonėms tai gali pasireikšti sunkiu būdu, pakenkiant raumenų funkcijoms ir tikėtis 50 metų, o kitiems - švelniai, pasireiškiant tik raumenų silpnumu..
Miotoninės distrofijos tipai
Myotoninė distrofija yra padalinta į 4 tipus:
- Įgimta: Simptomai pasireiškia nėštumo metu, kai kūdikis mažai juda vaisiu. Netrukus po gimimo vaikas pasireiškia kvėpavimo problemomis ir raumenų silpnumu.
- Vaikai: Esant šios rūšies miotoninei distrofijai, vaikas pirmaisiais gyvenimo metais vystosi normaliai, pasireiškdamas ligos simptomais nuo 5 iki 10 metų..
- Klasikinis: Šis mitotoninės distrofijos tipas pasireiškia tik suaugus.
- Šviesa: Asmenys, turintys lengvą miotoninę distrofiją, neturi raumenų funkcijos sutrikimo, tiesiog lengvo silpnumo, kurį galima suvaldyti.
Myotoninės distrofijos priežastys yra susijusios su genetiniais pokyčiais, vykstančiais 19 chromosomoje. Šie pokyčiai gali padidėti iš kartos į kartą, dėl ko sunkiausiai pasireiškia liga..
Myotoninės distrofijos simptomai
Pagrindiniai miotoninės distrofijos simptomai yra šie:
- Raumenų atrofija;
- Priekinis nuplikimas;
- Silpnumas;
- Protinis atsilikimas;
- Sunkumai maitinant;
- Pasunkėjęs kvėpavimas;
- Kriokliai;
- Sunkumai atpalaiduoti raumenį po susitraukimo;
- Sunkumai kalbėti;
- Mieguistumas;
- Cukrinis diabetas;
- Nevaisingumas;
- Menstruaciniai sutrikimai.
Atsižvelgiant į ligos sunkumą, chromosomų pokyčių sukeltas standumas gali pakenkti keliems raumenims, todėl asmuo gali būti miręs iki 50 metų amžiaus. Asmenys, sergantys švelniausia šios ligos forma, turi tik raumenų silpnumą.
Diagnozė nustatoma stebint simptomus ir atliekant genetinius testus, kurie nustato chromosomų pokyčius.
Gydymas miotonine distrofija
Simptomus galima palengvinti vartojant tokius vaistus kaip fenitoinas, chininas ir nifedipinas, kurie mažina raumenų sustingimą ir skausmą, kurį sukelia miotoninė distrofija.
Kitas būdas pagerinti šių asmenų gyvenimo kokybę yra fizinė terapija, kuri suteikia geresnį judesių diapazoną, raumenų jėgą ir kūno kontrolę..
Mitooninės distrofijos gydymas yra daugiarūšis, įskaitant vaistus ir fizinę terapiją. Vaistai apima fenitoiną, chininą, prokainamidą ar nifedipiną, kurie mažina raumenų sustingimą ir skausmą, kurį sukelia liga.
Kineziterapijos tikslas - pagerinti pacientų, sergančių miotonine distrofija, gyvenimo kokybę, padidinant raumenų jėgą, judesių diapazoną ir koordinaciją..
