11 mitų ir tiesų apie hemofiliją

Hemofilija yra genetinė ir paveldima liga, tai yra, ji perduodama iš tėvų vaikams, kuriai būdinga didesnė užsitęsusio kraujavimo rizika, kuri gali būti išorinė, su žaizdomis ir įpjovimais, kurie nesustabdo kraujavimo, arba vidiniai, su kraujuojančiomis dantenomis. , Pvz., Ant nosies, šlapimo ar išmatų arba ant kūno atsiranda mėlynių. 

Taip atsitinka todėl, kad hemofilija sergančio žmogaus kraujyje yra nepakankamas arba silpnas VIII ar IX faktoriaus, kurie yra būtini krešėjimui, aktyvumas, kurį sukelia genetiniai pakitimai, trukdantys gaminti šiuos baltymus ir sukeliantys A tipo ar hemofiliją. B tipas.

Nors ši liga nėra išgydoma, ši liga gydoma periodiškai, švirkščiant krešėjimo faktorių, kurių trūksta organizme, kad būtų išvengta kraujavimo arba kai kraujavimas vyksta, ir tai reikia greitai pašalinti. Sužinokite daugiau informacijos apie tai, kaip atliekamas hemofilijos gydymas. 

1. Yra 2 hemofilijos tipai.

TIESA. Hemofilija gali pasireikšti dviem būdais, kuriuos, nepaisant panašių simptomų, sukelia skirtingų kraujo komponentų trūkumas:

• A hemofilija: tai yra labiausiai paplitęs hemofilijos tipas, kuriam būdingas VIII krešėjimo faktoriaus trūkumas;
• B hemofilija: sukelia IX krešėjimo faktoriaus, dar vadinamo Kalėdų liga, gamybos pokyčius.

Krešėjimo faktoriai yra kraujyje esantys baltymai, kurie suaktyvėja, kai kraujagyslė plyšta, kad kraujavimas būtų sustabdytas. Todėl hemofilija sergantys žmonės kenčia nuo kraujavimo, kurio kontroliuoti reikia daug ilgiau..

Yra kitų krešėjimo faktorių, kurie taip pat sukelia kraujavimą, trūkumų, pavyzdžiui, XI faktoriaus trūkumas, populiariai vadinamas C tipo hemofilija, tačiau skiriasi genetinio pakitimo ir perdavimo forma.. 

2. Hemofilija labiau būdinga vyrams. 

TIESA. X chromosomoje yra hemofilijos trūkumo krešėjimo faktorių, kurie yra unikalūs vyrams ir kartojasi moterims. Taigi, norėdamas susirgti šia liga, vyras turi gauti tik 1 paveiktą X chromosomą iš motinos, tuo tarpu moteriai, norint išsivystyti ligai, ji turi gauti 2 paveiktas chromosomas iš tėvo ir motinos, o tai yra sunkiau.. 

Jei moteris turi tik 1 paveiktą X chromosomą, paveldėtą iš bet kurio iš tėvų, ji bus nešiotoja, tačiau neišvystys ligos, nes kita X chromosoma kompensuoja negalią, tačiau ji turi 25% tikimybę susilaukti vaiko su tuo. liga. 

3. Hemofilija visada yra paveldima.

MITAS. Maždaug 30% hemofilijos atvejų nėra šeimos ligos istorijos, kuri gali būti savaiminės genetinės asmens DNR mutacijos rezultatas.. 

Šiuo atveju laikoma, kad asmuo įgijo hemofiliją, tačiau net ir tokiu atveju jis gali perduoti ligą savo vaikams, kaip ir bet kuris kitas asmuo, sergantis hemofilija..

4. Hemofilija yra užkrečiama.

MITAS. Hemofilija nėra užkrečiama, net jei yra tiesioginis kontaktas su nešančiojo asmens krauju ar net perpylimas, nes tai netrukdo kiekvieno žmogaus kraujui susidaryti per kaulų čiulpus.. 

5. Kraujo tyrimas patvirtina hemofiliją.

TIESA. Hemofilijos diagnozę nustato hematologas, kuris paprašo atlikti tyrimus, kurių metu įvertinamas kraujo krešėjimas ir jo komponentai, pvz., Krešėjimo laikas, krešėjimo faktorių buvimas ir šių veiksnių kiekis kraujyje. Tyrimas turėtų būti atliekamas kiekvieną kartą. yra buvę lengvo kraujavimo ar be aiškios priežasties. 

Ši diagnozė gali būti nustatyta bet kokio amžiaus ir netgi gali būti atliekama motinos gimdoje, iš chorioninių villi, amniocentezės ar kordocentezės paimant biopsijos mėginius, per kuriuos galima atlikti vaiko DNR analizę..

6. Hemofilija visada būna sunki.

MITAS. Yra 3 hemofilijos stadijos, atsižvelgiant į kraujo pokyčius ir kraujavimą:

• Lengva hemofilija: Kai krešėjimo faktorių funkcija tik sumažėja (aktyvumas yra nuo 5 iki 40%) ir yra nedidelė kraujavimo rizika, labiau pasireiškianti, pavyzdžiui, chirurgijos, nelaimingų atsitikimų ar danties ištraukimo atvejais;
• Vidutinio sunkumo hemofilija: turi reikšmingą krešėjimo faktorių sumažėjimą (aktyvumas nuo 2 iki 5%), turi daugiau galimybių spontaniškai kraujuoti, pavyzdžiui, atsirasti raumenys ar sąnariai, hematoma;
• Sunki hemofilijaKrešėjimo faktorių praktiškai nėra (aktyvumas mažesnis nei 1%), todėl yra didelė kraujavimo rizika, daugiausia iš odos, sąnarių ir raumenų, dėl smūgių ar savaiminių, įvykstančių maždaug 2–5 kartus per mėnesį..

Kuo sunkesnė hemofilija, tuo greičiau ji paprastai atrandama, ir paprastai žmonės, sergantys lengva hemofilija, gali šią ligą atrasti tik suaugę arba visai ne, o vidutinio sunkumo hemofilija diagnozuojama maždaug 6 metų vaikams. amžiaus ir sunki hemofilija paprastai nustatoma pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. 

7. Asmuo, sergantis hemofilija, gali gyventi normalų gyvenimą.

TIESA. Šiuo metu atliekant profilaktinį gydymą ir keičiant krešėjimo faktorius, hemofilija sergantis asmuo gali gyventi normalų gyvenimą, įskaitant sportą.. 

Remiantis hematologo nurodymais, ne tik gydymas siekiant išvengti nelaimingų atsitikimų, bet ir kraujavimas gali būti atliekamas švirkščiant krešėjimo faktorius, kurie palengvina kraujo krešėjimą ir apsaugo nuo rimto kraujavimo..

Be to, kiekvieną kartą, kai asmuo ketina atlikti tam tikros rūšies chirurgines procedūras, įskaitant dantų ištraukimą ir plombavimą, prevencijai būtina skirti dozes..

8. Hemofilija tapo žinoma kaip karalių liga.

TIESA.  Ši liga buvo labai paplitusi Europos karališkose šeimose, nes šeimos narių santuoka buvo įprasta, o tai padidina paveiktų genų pernešimo per kartas tikimybę.. 

Pirmasis pranešimas apie šią ligą buvo Rusijos imperatoriškosios šeimos, Romanovų dinastijos, šeimoje, iš kurios kilo legenda, kad gydytojas Rasputinas išgydė sosto įpėdinį princą Aleksejų, kuris yra tik legenda, nes vis dar nėra gydymo. dėl hemofilijos.

9. Hemofilija neturėtų vartoti Ibuprofeno.

TIESA. Tokių vaistų, kaip Ibuprofenas ar kurių sudėtyje yra acetilsalicilo rūgšties, neturėtų vartoti žmonės, kuriems diagnozuota hemofilija, nes šie vaistai gali trikdyti kraujo krešėjimo procesą ir skatinti kraujavimą, net jei buvo taikomas krešėjimo faktorius..

10. Asmuo, sergantis hemofilija, negali turėti vaikų.

MITAS. Žmonės, kuriems diagnozuota hemofilija, tiek vyrai, tiek moterys, gali turėti vaikų, tačiau prieš planuojant nėštumą reikia atsižvelgti į keletą dalykų:

1. Tikimybė susilaukti hemofilija sergančio vaiko, kuris paprastai būna maždaug 50%, kai vienas iš tėvų serga hemofilija;
2. Ligos pasekmės vaikui;
3. Kaip yra hemofilijos gydymas ir susijusios išlaidos;
4. Kaip reikėtų planuoti nėštumą ir gimdymą, kad būtų sumažinta rizika tiek motinai, jei ji yra hemofilinė, tiek kūdikiui.

Remiantis tėvų atliktu šių veiksnių įvertinimu, nėštumas gali būti planuojamas, jei tai yra valia. Tačiau daugeliu atvejų pora nusprendžia įsivaikinti vaiką arba atlikti IVF metodus, tokius kaip:

• Apvaisinimas in vitro su diagnoze prieš implantavimą, kurių metu moters kiaušiniai apvaisinami partnerio sperma ir pirmajame vystymosi etape analizuojami embrionai ir į moters gimdą implantuojami tik tie, kurie neturi hemofilijos geno;
• Apvaisinimas in vitro kiaušiniais, kuriuos dovanojo sveika moteris ir nenešioja hemofilijos, užtikrindamas, kad vaikas neturi hemofilijos ir nenešioja geno.

Be šių metodų, gali būti pasirenkama spermatozoidų atranka, tai yra, iš vyriškos lyties spermos analizės, pasirenkami spermatozoidai, turintys tik vieną X chromosomą, užtikrinant, kad gimdys moteriškas vaikas, kuris gali būti ir nešiotojas. hemofilija. Nuimtas spermatozoidas apvaisinamas ir implantuojamas į gimdą.

11. Hemofilija negali gauti tatuiruočių ar operacijos.

MITAS. Asmeniui, kuriam diagnozuota hemofilija, nepriklausomai nuo jo tipo ir sunkumo, galima pasidaryti tatuiruotes ar chirurgines procedūras, tačiau rekomenduojama prieš procedūrą pranešti apie savo būklę ir skirti krešėjimo faktorių, vengiant didelio kraujavimo, pvz..

Be to, tatuiruočių gavimo atveju kai kurie hemofilija sergantys žmonės pranešė, kad gijimo procesas ir skausmas po procedūros buvo mažesni, kai jie pritaikė koeficientą prieš gaudami tatuiruotę. Taip pat svarbu ieškoti įstaigos, įteisintos ANVISA, švarių ir sterilių bei švarių medžiagų, išvengiant bet kokio komplikacijų pavojaus.