Kas yra genetinis konsultavimas ir kaip jis atliekamas

Genetinis konsultavimas yra daugiadisciplininis ir tarpdisciplininis procesas, vykdomas siekiant nustatyti tam tikros ligos pasireiškimo tikimybę ir galimybę ją perduoti šeimos nariams. Šį tyrimą gali atlikti tam tikros genetinės ligos nešiotojai ir jų šeimos nariai, o atlikus genetinių savybių analizę galima apibrėžti prevencijos metodus, riziką ir gydymo alternatyvas..

Genetinės konsultacijos dažniausiai atliekamos sergant vėžiu, siekiant išsiaiškinti, kuri mutacija yra susijusi su vėžio rūšimi ir galimybe ją perduoti ateities kartoms, taip pat vėžio atsiradimo tikimybę ir galimą riziką.. 

Ką sudaro genetinis konsultavimas

Genetinis konsultavimas susideda iš tyrimų, kuriais galima nustatyti genetines ligas, atlikimo. Tai gali būti retrospektyvinė, kai šeimoje yra mažiausiai du žmonės, sergantys šia liga, arba perspektyvi, kai šeimoje nėra žmonių, sergančių šia liga, tai gali būti daroma siekiant patikrinti, ar yra tikimybė susirgti genetine liga, ar ne..

Šis procesas yra suskirstytas į tris etapus. Pirmasis yra anamnezė, kurios metu asmuo užpildo anketą, antrasis etapas yra fizinių, psichologinių ir laboratorinių egzaminų atlikimas, siekiant patikrinti, ar nėra genetinių ligų požymių ir galimų mutacijų. , o paskutinis žingsnis yra diagnostinių hipotezių sukūrimas remiantis klausimyno ir egzaminų analizės rezultatu. Pažiūrėkite, kokie yra genetinio konsultavimo žingsniai. 

Prenatalinis genetinis konsultavimas

Genetinis konsultavimas gali būti atliekamas atliekant prenatalinę priežiūrą ir dažniausiai skiriamas vyresnio amžiaus nėštumo metu, moterims, sergančioms ligomis, kurios gali turėti įtakos embriono vystymuisi, ir poroms, turinčioms šeimos ryšius, pavyzdžiui, pusbroliams. Prenatalinis genetinis konsultavimas padeda nustatyti 21 chromosomos trisomiją, apibūdinančią Dauno sindromą, ir tai gali padėti planuoti šeimą. Sužinokite viską apie Dauno sindromą. 

Žmonės, norintys konsultuoti genetikos klausimais, turėtų pasitarti su klinikiniu genetiku, kuris yra gydytojas, atsakingas už genetinius atvejus.