Dauno sindromas - kaip jis diagnozuojamas prieš ir po gimimo?

Dauno sindromo diagnozę galima nulaužti embargo metu atliekant specifinius egzaminus, tokius kaip nosies skaidrumas, kordocentezė ir amniocentezė. Šių egzaminų paprašys akušeris, kai motina pastoja daugiau nei 35 metus arba kai nėščia moteris turi Dauno sindromą.

Jų taip pat gali būti paprašyta, kai moteris turi kūdikį su Dauno sindromu, jei akušerė pastebi ultragarso pokyčius, dėl kurių kūdikio sindromas turi chromosomų translokaciją, įskaitant 21 chromosomą..

Kūdikio embargas su Dauno sindromu yra visiškai tas pats, kaip kūdikiui, kuriam šio sindromo nėra, tačiau jie yra reikalingi kūdikio vystymuisi įvertinti, kuris paprastai yra mažiausias ir mažiausias. svorio nėštumo metu.

Diagnostikos egzaminai įlaipinimo metu

99% patikimumo ir patikimumo rezultatai paruošti tėvus kūdikio kojoms su Dauno sindromu:

• Chorioninio lakumo testas: Tai gali įvykti 9-tą embarazo savaitę ir tai reiškia, kad pašalinamas nedidelis placentos kampelis, kurio genetinė medžiaga yra identiška kūdikiui;
• Motinos biocheminis profilis: kuris vyksta nuo 10-osios iki 14-osios gimdymo savaitės ir susideda iš mėginių, iš kurių nustatomi placentos ir kūdikio gaminami baltymai ir hormonas hCG, užbaigimo;
• Nosies permatomumas: kurią galima nurodyti per 12-tą gimdymo savaitę ir kurios paskirtis yra gydyti kūdikio kaklo plotį;
• Amniocentezė: susideda iš amniono skysčio mėginio ekstrahavimo ir gali būti atliekamas nuo 13 iki 16 įlaipinimo savaitės;
• Kordocentezė: Jį sudaro kūdikio kraujo mėginio paėmimas virkštele ir jis gali būti atliekamas po 18-osios embargo savaitės..

Idealios diagnozės žinojimas yra tai, kad kunigai ieško informacijos apie sindromą, kad žinotų, ko tikėtis augant Dauno sindromu sergančiam vaikui.

Kaip diagnozuojama po gimimo?

Diagnozė po gimimo gali būti dėl to, kad buvo pastebėtos kūdikio savybės, tarp kurių gali būti:

• Párpado de los ojose buvo blogoji linija, kurią reikia uždaryti ir „ištempti iš vienos pusės ir aukštyn“;
• Tik linija delne, taip pat ir kiti vaikai, kurie neturi Dauno sindromo, taip pat gali turėti šias savybes;
• Vadovų sąjunga;
• Bloga nosis;
• Plokščias veidas;
• Lengua grande ir labai aukšto skonio;
• Daugiau žemų ir mažų bažnyčių;
• Plonas ir plonas;
• Iškirpkite pirštus, o protas gali susisukti;
• Riebus pyrago pirštas yra atskirtas nuo kitų pirštų;
• Anchoras ir riebalų sankaupos;
• Raumenų silpnumas visame kūne;
• Lengvas svorio padidėjimas;
• Galite pateikti bambos išvaržą;
• Mero rizika sirgti celiakija;
• Gali būti atskirti tiesiosios žarnos pilvo raumenys, dėl kurių pilvas yra silpnesnis.

Tačiau kaip blogos kūdikio savybės ir blogos Dauno sindromo galimybės, maždaug 5% gyventojų taip pat pasižymi kai kuriomis iš šių savybių, kad diagnozuoti nepakanka tik vieno iš jų. šis sindromas.

Kiti sindromo požymiai yra širdies liga, kuriai gali prireikti operacijos, taip pat gali būti infekcijų rizika. Tačiau kiekvienas kūdikis pateikia savo pokyčius ir todėl, kad juos turi prižiūrėti pediatras, be kardiologo, neononologo, kineziterapeuto ir audiologo.

Vaikai, sergantys Dauno sindromu, taip pat patiria psichomotorinio vystymosi vėlavimą ir empiezaną sėdėti, ropoti ir vaikščioti, bet vėliau nei tikėtasi. Be to, tai paprastai turi psichinį užpakalį, kuris gali svyruoti nuo lengvo iki labai rimto, kuris gali atsirasti dėl jo vystymosi. 

Dauno sindromu sergantis asmuo gali sukelti kitų sveikatos problemų, tokių kaip diabetas, cholesterolis, trigliceridai, pvz., Bet kuris asmuo, tačiau net ir tuo pačiu būdu gali sirgti autizmu ar kita ilgalaikė psichine liga..