Kriglerio-Najjaro sindromas, koks jis yra, pagrindiniai tipai ir gydymas

Kriglerio-Najjaro sindromas yra genetinė kepenų liga, sukelianti bilirubino kaupimąsi organizme dėl fermento, kuris paverčia šią medžiagą jos pašalinimu per tulžį, pokyčių..

Šis pokytis gali turėti skirtingą simptomų pasireiškimo laipsnį ir formą, todėl sindromas gali būti 1 tipo, sunkesnis arba 2 tipo, lengvesnis ir lengviau gydomas..

Taigi bilirubinas, kurio nepavyksta pašalinti ir kaupiasi organizme, sukelia gelta, oda ir akys tampa geltonos, atsiranda kepenų pažeidimo ar smegenų intoksikacijos rizika..

Pagrindiniai tipai ir simptomai

Kriglerio-Najjaro sindromą galima suskirstyti į 2 tipus, kurie skiriasi pagal bilirubiną transformuojančio kepenų fermento, vadinamo gliukaronilo transferaze, neveiklumo laipsnį, taip pat simptomus ir gydymą..

1 tipo Crigler-Najjar sindromas

Tai yra rimčiausias tipas, nes bilirubino virsmui visiškai nėra kepenų veiklos, kuri kaupiasi kraujyje ir sukelia simptomus net gimus.

• Simptomai: sunki gelta nuo gimimo, viena iš naujagimio hiperbilirubinemijos priežasčių, taip pat yra kepenų pažeidimo ir smegenų apsinuodijimo, vadinamo kernicterus, pavojus, kai yra dezorientacija, mieguistumas, sujaudinimas, koma ir mirties rizika..

Sužinokite daugiau apie priežastis ir kaip išgydyti naujagimio hiperbilirubinemijos tipus.

2 tipo Crigler-Najjar sindromas

Šiuo atveju bilirubiną transformuojančio fermento yra labai mažai, nors jis vis dar yra, ir nors jis taip pat yra sunkus, gelta yra ne tokia intensyvi, be to, simptomų ir komplikacijų yra mažiau nei 1 tipo sindromas. smegenys taip pat yra mažesnės, o tai gali nutikti padidėjusio bilirubino lygio epizoduose.

• Simptomai: įvairaus intensyvumo gelta, kuri gali būti nuo lengvo iki sunkaus ir atsirasti kitais metais per visą gyvenimą. Tai taip pat gali sukelti kai kurie stresai kūne, pavyzdžiui, infekcija ar dehidracija.

Nepaisant šio sindromo rūšių keliamos rizikos vaiko sveikatai ir gyvybei, galima sumažinti pasireiškimų skaičių ir sunkumą gydant, fototerapija ar net kepenų transplantacija..

Kaip patvirtinti diagnozę

Crigler-Najjar sindromo diagnozę nustato pediatras, skrandžio ar hepatologas, remdamiesi fiziniu tyrimu ir kraujo tyrimais, kurie parodo bilirubino lygio padidėjimą, be kepenų funkcijos įvertinimo, vartojant AST, ALT ir pavyzdžiui, albuminas.

Diagnozę patvirtina DNR tyrimai ar net kepenų biopsija, kurie sugeba atskirti sindromo tipą.

Kaip atliekamas gydymas

Pagrindinis 1 tipo Crigler-Najjar sindromo bilirubino lygio sumažinimo organizme gydymas yra fototerapija su mėlyna šviesa bent 12 valandų per parą, kuri gali skirtis priklausomai nuo kiekvieno žmogaus poreikių..

Fototerapija yra efektyvi, nes ji suskaido ir paverčia bilirubiną tokiu būdu, kad jis galėtų patekti į tulžį ir būti pašalintas iš organizmo. Šis gydymas taip pat gali būti atliekamas kartu su kraujo perpylimu arba kai kuriais atvejais siekiant pagerinti jo veiksmingumą, naudojant bilirubiną sudarančius vaistus, tokius kaip cholestiraminas ir kalcio fosfatas. Sužinokite daugiau apie indikacijas ir kaip veikia fototerapija.

Nepaisant to, augant vaikui, kūnas tampa atsparus gydymui, nes oda tampa atsparesnė, jai reikia vis daugiau valandų fototerapijos.

2 tipo Crigler-Najjar sindromo gydymui fototerapija atliekama pirmosiomis gyvenimo dienomis arba, kitu amžiumi, tik kaip papildoma forma, nes šios rūšies liga turi gerą atsaką į gydymą vaistu Fenobarbital, kuris gali padidinti kepenų fermento, kuris pašalina bilirubiną per tulžį, aktyvumą.

Tačiau galutinis bet kurio iš sindromo tipų gydymas pasiekiamas tik persodinus kepenis, kai reikia surasti suderinamą donorą ir turėti fizines sąlygas operacijai. Žinokite, kada tai nurodoma ir kaip atsigauna kepenys.