Kaip sužinoti, ar jūsų kūdikiui yra Dauno sindromas

Dauno sindromą galima diagnozuoti nėštumo metu atliekant specialius tyrimus, tokius kaip nosies permatomumas, kordocentezė ir amniocentezė, kuriuos atlikti ne kiekvienai nėščiai moteriai reikia, tačiau kuriuos dažniausiai rekomenduoja akušeris, kai motina yra vyresnė nei 35 metų arba kai nėščia moteris turi Dauno sindromą.

Šiuos tyrimus taip pat galima užsisakyti, kai moteris jau turi kūdikį su Dauno sindromu, jei akušerė pastebi ultragarso pokyčius, dėl kurių ji įtaria sindromą, arba jei kūdikio tėvas turi kokių nors mutacijų, susijusių su 21 chromosoma..

Dauno sindromu sergančio kūdikio nėštumas yra lygiai toks pats kaip kūdikio, kuriam šio sindromo nėra, tačiau, norint įvertinti kūdikio sveikatą ir vystymąsi, reikia daugiau tyrimų, kurių turėtų būti šiek tiek mažiau ir jie turėtų mažiau svorio. gestacinis amžius.

Diagnostiniai tyrimai nėštumo metu

Tyrimai, kurių rezultatas yra 99% tikslumas ir kurie paruošia tėvus kūdikio su Dauno sindromu priėmimui, yra šie:

• Chorioninių vytelių rinkimas, kurį galima atlikti 9-tą nėštumo savaitę ir kurį sudaro nedidelio placentos, turinčios genetinę medžiagą, identišką kūdikiui, pašalinimas;
• Motinos biocheminis profilis, kuris atliekamas nuo 10 iki 14 nėštumo savaitės ir kurį sudaro testai, kuriais išmatuojamas baltymo ir beta hCG hormono, kurį nėštumo metu gamina placenta ir kūdikis, kiekis;
• Nosies permatomumas, kuris gali būti nurodytas dvyliktą nėštumo savaitę ir kuriuo siekiama išmatuoti kūdikio kaklo ilgį;
• Amniocentezė, susidedanti iš amniono skysčio mėginio paėmimo ir gali būti atliekama nuo 13 iki 16 nėštumo savaitės;
• Kordocentezė, kuri atitinka kraujo mėginio pašalinimą iš kūdikio virkštele ir gali būti atliekama nuo 18-osios nėštumo savaitės.

Žinant diagnozę, idealas yra tas, kad tėvai ieško informacijos apie sindromą, kad žinotų, ko tikėtis augant Dauno sindromu sergančiam vaikui. Sužinokite daugiau apie charakteristikas ir būtinus gydymo būdus: Kaip gyvenimas po Dauno sindromo diagnozės. 

Kaip diagnozė po gimimo

Diagnozė po gimimo gali būti padaryta stebint kūdikio savybes, kurios gali apimti:

• Kita akių vokų linija, kuri palieka jas labiau uždarytas ir ištrauktas į šoną ir aukštyn;
• Tik 1 eilutė ant delno, nors kiti vaikai, kurie neturi Dauno sindromo, taip pat gali turėti šias savybes;
• Antakių sąjunga;
• Platesnė nosis;
• Plokščias veidas;
• Didelis liežuvis, labai aukšta burna;
• Apatinė ir mažesnioji ausys;
• Ploni ir ploni plaukai;
• Trumpi pirštai, o rausvas gali būti kreivas;
• Didesnis atstumas tarp didžiųjų pirštų;
• Platus kaklas su riebalų kaupimu;
• Viso kūno raumenų silpnumas;
• Lengvas svorio padidėjimas;
• Gali turėti bambos išvaržą;
• Didesnė celiakijos rizika;
• Gali būti atskirti tiesiosios žarnos pilvo raumenys, todėl pilvas tampa suglebęs.

Kuo daugiau kūdikio savybių, tuo didesnė tikimybė susirgti Dauno sindromu, tačiau maždaug 5% gyventojų taip pat turi kai kurias iš šių savybių, o turintys tik vieną iš jų nereiškia šio sindromo. Todėl svarbu atlikti kraujo tyrimus, kad būtų galima nustatyti būdingą ligos mutaciją..

Kitos sindromo savybės yra širdies ligos, kurioms gali prireikti operacijos, ir padidėjusi ausų infekcijų rizika, tačiau kiekvienas žmogus turi savo pokyčių, todėl kiekvieną kūdikį, sergantį šiuo sindromu, be kardiologo, turi sekti ir pediatras. pulmonologas, kineziterapeutas ir logopedas.

Vaikai, sergantys Dauno sindromu, taip pat patiria uždelstą psichomotorinį vystymąsi ir pradeda sėdėti, ropoti ir vaikščioti vėliau, nei tikėtasi. Be to, tai paprastai turi protinį atsilikimą, kuris gali svyruoti nuo lengvo iki labai sunkaus, o tai galima patvirtinti vystantis.

Peržiūrėkite šį vaizdo įrašą ir sužinokite, kaip paskatinti kūdikį, sergantį Dauno sindromu:

VEIKLOS STIMUOTI kūdikį su Dauno sindromu

Dauno sindromu sergantis asmuo gali turėti kitų sveikatos problemų, tokių kaip diabetas, cholesterolis, trigliceridai, kaip ir kas nors kitas, tačiau tuo pat metu vis tiek gali sirgti autizmu ar kitu sindromu, nors tai nėra labai įprasta..