Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), kas tai yra, simptomai ir gydymas
Fibrodysplasia ossificans progressiva, taip pat žinomas kaip FOP, progresuojantis miozito ossificans arba Stone Man sindromas, yra labai reta genetinė liga, dėl kurios minkštieji kūno audiniai, tokie kaip raiščiai, sausgyslės ir raumenys, šąla, tampa kieti ir trukdo kūno judesiams. Be to, ši būklė taip pat gali sukelti kūno pokyčius.
Daugeliu atvejų simptomai pasireiškia vaikystėje, tačiau audiniai virsta kaulais iki pilnametystės, diagnozės amžius gali skirtis. Tačiau yra daugybė atvejų, kai gimus kūdikiui jau yra kojų pirštų ar šonkaulių apsigimimai, dėl kurių pediatras gali įtarti ligą.
Nors fibrodysplasia ossificans progressiva nėra išgydoma, svarbu, kad vaikas visada lydėtų pediatrą ir vaikų ortopedą, nes yra gydymo būdų, kurie gali padėti palengvinti kai kuriuos simptomus, pvz., Patinimą ar sąnarių skausmą, ir pagerinti jų kokybę. gyvenimas.
Pagrindiniai simptomai
Pirmieji fibrozinės plazmos ossificans progressiva požymiai paprastai atsiranda netrukus po gimimo, turint apsigimimų kojų pirštuose, stubure, pečiuose, klubuose ir sąnariuose.
Kiti simptomai paprastai pasireiškia iki 20 metų ir apima:
- Paraudę patinimai visame kūne, kurie išnyksta, bet palieka kaulą vietoje;
- Kaulų vystymasis insultų metu;
- Laipsniškas rankų, rankų, kojų ar pėdų judėjimo sunkumas;
- Kraujotakos galūnėse problemos.
Be to, atsižvelgiant į paveiktus regionus, taip pat dažnai vystosi širdies ar kvėpavimo takų problemos, ypač kai atsiranda dažnos kvėpavimo takų infekcijos.
Fibrodysplasia ossificans progressiva dažniausiai pažeidžia kaklą ir pečius, vėliau progresuoja į nugarą, bagažinę ir galūnes..
Nors liga ilgainiui gali sukelti keletą apribojimų ir dramatiškai pabloginti gyvenimo kokybę, gyvenimo trukmė paprastai yra ilga, nes paprastai nėra jokių labai rimtų komplikacijų, kurios gali būti pavojingos gyvybei..
Kas sukelia fibrodisplaziją
Konkreti fibrodysplasia ossificans progressiva priežastis ir procesas, kurio metu audiniai virsta kaulais, dar nėra gerai žinomi, tačiau liga atsiranda dėl genetinės mutacijos 2-ojoje chromosomoje. Nors ši mutacija gali pereiti iš tėvų vaikams, ji yra dažniau, kai liga pasireiškia atsitiktinai.
Neseniai buvo aprašyta padidėjusi 4 kaulų morfogenetinio baltymo (BMP 4) ekspresija fibroblastuose, esančiuose ankstyvuosiuose FOP pažeidimuose. BMP 4 baltymas yra 14q22-q23 chromosomoje.
Kaip patvirtinti diagnozę
Kadangi tai sukelia genetinis pakitimas ir tam nėra specifinio genetinio tyrimo, diagnozę paprastai nustato pediatras arba ortopedas, įvertindamas simptomus ir analizuodamas vaiko klinikinę istoriją. Taip yra todėl, kad kiti tyrimai, tokie kaip biopsija, sukelia nedidelę traumą, dėl kurios tiriamoje vietoje gali išsivystyti kaulas..
Dažnai pirmasis šios būklės pastebėjimas yra masė minkštuosiuose kūno audiniuose, kurios pamažu mažėja ir ima luoti..
Kaip atliekamas gydymas
Nėra tokio gydymo būdo, kuris galėtų išgydyti ligą ar užkirsti kelią jos vystymuisi, todėl labai įprasta, kad dauguma pacientų po 20 metų apsiriboja invalido vežimėliu ar lova..
Kai atsiranda kvėpavimo takų infekcijos, pavyzdžiui, peršalimas ar gripas, labai svarbu pradėti gydytis ligoninėje iškart po pirmųjų simptomų, kad būtų galima pradėti gydymą, ir vengti rimtų šių organų komplikacijų. Be to, išlaikant gerą burnos higieną, taip pat išvengiama dantų gydymo poreikio, dėl kurio gali atsirasti naujų kaulų formavimo krizių, kurios gali pagreitinti ligos ritmą..
Nors jos yra ribotos, būtina skatinti ir sergančių žmonių laisvalaikį bei bendravimą, nes jų intelekto ir bendravimo įgūdžiai išlieka nepakitę ir vystosi.
