Kaip gydyti generalizuotą įgimtą lipodistrofiją
Generalizuotos įgimtos lipodistrofijos, kuri yra genetinė liga, neleidžianti kauptis riebalams po oda ir todėl kaupiasi organuose ar raumenyse, gydymu siekiama sumažinti simptomus, todėl kiekvienu atveju ji skiriasi. Tačiau dažniausiai tai daroma su:
- Angliavandenių dieta, kaip duona, ryžiai ar bulvės: padeda palaikyti energijos lygį organizme, kuris sumažėja dėl riebalų trūkumo, leidžia normaliai augti ir vystytis;
- Mažai riebalų turintis maistas: padeda išvengti riebalų kaupimosi raumenyse ir organuose, tokiuose kaip kepenys ar kasa. Štai ko reikėtų vengti: Maistas, kuriame daug riebalų.
- Pakaitinė terapija leptinu: vaistai, tokie kaip Myalept, naudojami riebalų ląstelių gaminamiems hormonams pakeisti, padedantiems išvengti diabeto ar aukšto trigliceridų lygio atsiradimo.
Be to, gydymas taip pat gali apimti vaistų vartojimą nuo diabeto ar kepenų problemų, jei šios komplikacijos jau išsivystė.
Sunkiausiais atvejais, kai generalizuota įgimta lipodistrofija sukelia sudėtingą kepenų pažeidimą ar veido pokyčius, operacija gali būti naudojama veido estetikai ištaisyti, kepenų pažeidimams pašalinti arba, sudėtingesniais atvejais, persodinti. kepenys.
Generalizuotos įgimtos lipodistrofijos simptomai
Generalizuotos įgimtos lipodistrofijos simptomai, dar vadinami Berardinelli-seip sindromu, dažniausiai pasireiškia vaikystėje ir jiems būdingi kūno riebalų trūkumai, kurie suteikia labai raumeningą išvaizdą su išsikišančiomis venomis. Be to, vaikas taip pat gali greitai augti, todėl gali išsivystyti rankos, kojos ar žandikauliai, kurie yra per dideli jų amžiui.
Bėgant metams, jei įgimta lipodistrofija nėra tinkamai išgydoma, ji gali sukelti riebalų sankaupas raumenyse ar organuose ir sukelti tokias pasekmes:
- Labai dideli ir išvystyti raumenys;
- Sunkus kepenų pažeidimas;
- 2 tipo diabetas;
- Širdies raumens sustorėjimas;
- Padidėjęs trigliceridų kiekis kraujyje;
- Padidėjęs blužnies dydis.
Be šių komplikacijų, generalizuota įgimta lipodistrofija taip pat gali sukelti acanthosis nigricans vystymąsi - tai yra odos problema, dėl kurios atsiranda tamsūs, stori pleistrai ant odos, ypač kaklo, pažastų ir kirkšnių srityje. Sužinokite daugiau čia: Kaip gydyti acanthosis nigricans.
Generalizuotos įgimtos lipodistrofijos diagnozė
Generalizuotos įgimtos lipodistrofijos diagnozę paprastai nustato bendrosios praktikos gydytojas arba endokrinologas, stebėdamas simptomus ar įvertindamas paciento anamnezę, ypač jei pacientas yra labai plonas, bet turi tokių problemų kaip diabetas, padidėjęs trigliceridų kiekis, kepenų pažeidimas ar pvz., acanthosis nigricans.
Be to, gydytojas taip pat gali nurodyti atlikti kai kuriuos diagnostinius tyrimus, tokius kaip kraujo tyrimai ar MRT, kad būtų galima įvertinti lipidų kiekį kraujyje ar sunaikinti riebalines ląsteles organizme. Retesniais atvejais genetinis tyrimas taip pat gali būti atliekamas siekiant išsiaiškinti, ar konkrečiuose genuose nėra mutacijos, sukeliančios generalizuotą įgimtą lipodistrofiją.
Jei patvirtinama generalizuotos įgimtos lipodistrofijos diagnozė, pvz., Prieš pastojant turėtų būti teikiamos genetinės konsultacijos, nes yra pavojus perduoti ligą vaikams.
