Kas tai yra, Alkaptonurija, simptomai ir kaip atliekamas gydymas

Alcaptonurija, dar vadinama ochronozė, yra reta liga, kuriai būdinga aminorūgščių fenilalanino ir tirozino metabolizmo paklaida dėl nedidelės DNR mutacijos. Ši liga atsitinka dėl fermento, homogentisate dioxygenase arba homogentisate oxigenazės, trūkumo, dėl kurio kaupiasi homogentisic rūgštis, kuri yra tarpinis šių aminorūgščių metabolizmo junginys ir kurios normaliomis sąlygomis nėra aptinkama kraujyje..

Liga pasireiškia vaikystėje keičiant šlapimo spalvą, kuri pasidaro juoda, be to, pavyzdžiui, ant odos ir ausų yra tamsios dėmės. Kai kuriems žmonėms simptomai pasireiškia tik sulaukus 40 metų, todėl apsunkinamas gydymas, o simptomai paprastai būna sunkesni.

Alcaptonurija negydo, tačiau gydymas padeda sumažinti simptomus, taip pat rekomenduojama laikytis dietos, kurioje mažai fenilalanino ir tirozino, be to, reikia vartoti daugiau maisto produktų, kuriuose gausu vitamino C, pavyzdžiui, citrinos..

Alkaptonurijos simptomai

Būdingiausi alkaptonurijos simptomai yra šie:

• Tamsus, beveik juodas šlapimas - sužinokite apie kitas juodo šlapimo priežastis;
• Melsvas ausų vaškas;
• Juodos dėmės ant baltosios akies dalies, aplink ausį ir gerklą;
• Kurtumas;
• Artritas, sukeliantis sąnarių skausmą ir ribotą judėjimą;
• Kremzlės standumas;
• Inkstų ir prostatos akmenys, vyrams;
• Širdies problemos.

Tamsus pigmentas gali kauptis ant odos pažastų ir kirkšnių srityse, kurios, prakaituodamos, gali pereiti prie drabužių. Būna, kad žmogui sunku kvėpuoti dėl standžios kremzlės kremzlės proceso ir užkimimas dėl hialino membranos standumo. Vėlyvose ligos stadijose rūgštis gali kauptis širdies venose ir arterijose, o tai gali sukelti rimtų širdies problemų.

Alkaptonurija diagnozuojama tiriant simptomus, daugiausia atsižvelgiant į tamsią spalvą, būdingą ligai, pasireiškiančiai įvairiose kūno vietose, be laboratorinių tyrimų, kuriais siekiama nustatyti daugiausia homogentisinės rūgšties koncentraciją kraujyje arba nustatyti mutaciją. atliekant molekulinius tyrimus. Supraskite, kas yra molekulinė diagnozė ir kam ji skirta.

Kaip atliekamas gydymas

Gydant alkaptonuriją, siekiama palengvinti simptomus, nes tai yra recesyvi genetinė liga. Taigi, siekiant pagerinti paveiktų sąnarių mobilumą, be kineziterapijos seansų, kuriuos galima atlikti su kortikosteroidų infiltracija, gali būti rekomenduojama vartoti analgetikus ar priešuždegiminius vaistus, siekiant palengvinti sąnarių skausmą ir kremzlės sustingimą..

Be to, rekomenduojama laikytis dietos, kurioje mažai fenilalanino ir tirozino, nes jie yra homogentisinės rūgšties pirmtakai, todėl rekomenduojama vengti anakardžių, migdolų, braziliškų riešutų, avokadų, grybų, kiaušinio baltymo. , pavyzdžiui, bananas, pienas ir pupelės. Sužinokite, kuriuose maisto produktuose yra daug fenilalanino ir tirozino, kurių reikėtų vengti.

Kaip gydymas taip pat siūlomas vitamino C arba askorbo rūgšties suvartojimas, nes jis veiksmingai padeda sumažinti rudųjų pigmentų kaupimąsi kremzlėje ir vystytis artritui. Sužinokite daugiau apie askorbo rūgštį.