Kas yra talasemija ir kaip ją nustatyti

Talasemija, dar vadinama Viduržemio jūros regiono anemija, yra paveldima liga, kuriai būdingas hemoglobino sintezės trūkumas, dėl kurio atsiranda funkcinių pokyčių. Taip yra todėl, kad talasemijose yra paveikiama viena ar kelios globino grandinės, sudarančios hemoglobiną, trukdančios deguonies transportavimui į audinius..

Klinikinės talasemijos apraiškos priklauso nuo paveiktų grandinių kiekio ir įvykusių genetinių mutacijų, kurios gali sukelti nuovargį, augimo sulėtėjimą, blyškumą ir hepatomegaliją, pvz..

Talasemija yra genetinė ir paveldima liga, neužkrečiama ar dėl mitybos nepakankamumo, tačiau kai kurių rūšių talasemijos atvejais gydymas gali būti susijęs su tinkama dieta. Pažiūrėkite, kaip sudaroma talasemijos dieta.

Pagrindiniai simptomai

Apskritai, nedidelė talasemijos forma, kuri yra švelniausia ligos forma, sukelia tik lengvą anemiją ir blyškumą, kurio pacientas paprastai nepastebi. Tačiau pagrindinė forma, kuri yra stipriausia ligos rūšis, gali sukelti:

• Nuovargis;
• Dirglumas;
• Silpna imuninė sistema ir pažeidžiami infekcijos;
• Augimo vėlavimas;
• Trumpas ar sunkiai kvėpuojantis kvėpavimas;
• Pallor;
• Apetito stoka.

Be to, laikui bėgant liga taip pat gali sukelti blužnies, kepenų, širdies ir kaulų problemas, be to, gelta, kuri yra gelsva odos ir akių spalva..

Talasemijos tipai

Talasemija yra padalinta į alfa ir beta pagal paveiktą globino grandinę. Alfa talasemijos atveju alfa hemoglobino grandinių gamyba sumažėja arba jų visai nėra, tuo tarpu beta talasemijos metu beta grandinių gamyba sumažėja arba jų nėra..

1. Alfa talasemija

Jį sukelia kraujo hemoglobinų alfa-globino molekulės pokyčiai ir jis gali būti suskirstytas į:

• Alfa talasemijos bruožas: jai būdinga lengva anemija dėl tik vienos alfa-globino grandinės sumažėjimo;
• Hemoglobino H liga: kuriai būdingas tai, kad nėra gaminami 3 iš 4 alfa genų, susijusių su alfa globino grandine, laikoma viena iš rimtų ligos formų;
• Barto vaisiaus hidropsinio sindromo hemoglobino sindromas: tai yra sunkiausias talasemijos tipas, nes jam būdingas visų alfa genų nebuvimas, dėl kurio vaisius gali mirti net nėštumo metu;

2. Talasemijos beta versija

Jį sukelia kraujo hemoglobinų beta-globino molekulės pokyčiai ir jis gali būti suskirstytas į:

• Nepilnavertė talasemija (nedidelė) arba beta talasemija: kuri yra viena švelniausių ligos formų, kurios metu žmogus nejaučia simptomų, todėl diagnozuojamas tik po hematologinių egzaminų. Tokiu atveju nerekomenduojama atlikti specifinio gydymo visą gyvenimą, tačiau gydytojas gali rekomenduoti vartoti folio rūgšties papildus, kad būtų išvengta lengvų anemijų;
• Beta-talasemijos tarpinė: sukelia lengvą ar sunkią anemiją, todėl pacientui gali prireikti retkarčiais atlikti kraujo perpylimą;
• Pagrindinė arba pagrindinė beta talasemija: tai yra rimčiausias klinikinis beta talasemijos vaizdas, nes nėra gaminamos beta globino grandinės, todėl pacientui reikia reguliariai perpilti kraują, kad sumažėtų anemijos laipsnis. Simptomai pradeda pasireikšti pirmaisiais gyvenimo metais, jiems būdingas blyškumas, per didelis nuovargis, mieguistumas, dirglumas, iškilūs veido kaulai, blogai išlyginti dantys ir patinęs pilvas dėl išsiplėtusių organų..

Didelės talasemijos atvejais vis tiek galite pamatyti lėtesnį nei įprasta augimą, todėl vaikas tampa trumpesnis ir plonesnis, nei tikėtasi pagal jų amžių. Be to, pacientams, kuriems reguliariai atliekamas kraujo perpylimas, paprastai nurodoma vartoti vaistus, užkertančius kelią geležies pertekliui organizme.

Kaip nustatoma diagnozė

Talasemijos diagnozė nustatoma atliekant kraujo tyrimus, tokius kaip kraujo tyrimas, be hemoglobino elektroforezės, kurios tikslas yra įvertinti kraujyje cirkuliuojančio hemoglobino tipą. Sužinokite, kaip interpretuoti hemoglobino elektroforezę.

Taip pat galima atlikti genetinius testus, siekiant įvertinti už ligą atsakingus genus ir diferencijuoti talasemijos tipus.

Kulno dūrio testas neturėtų būti atliekamas talasemijai diagnozuoti, nes gimus kūdikiui cirkuliuojantis hemoglobinas yra skirtingas ir neturi pokyčių. Talasemiją galima diagnozuoti tik po trečiojo gyvenimo mėnesio..