Kokajeno sindromas

Kokajeno sindromas yra reta ir paveldima liga, dėl kurios vaikai dažniausiai miršta iki 6 metų.

Cockayne sindromą sukelia genetinės mutacijos, neleidžiančios pacientams būti veikiamiems saulės spindulių, nes sąlyčio su ultravioletiniais spinduliais metu jiems susidaro odos žaizdos, katarakta, nykštukai ir priešlaikinis senėjimas, todėl priešlaikinė mirtis.

Kokajeno sindromo simptomai

Šio sindromo simptomams būdingos daugybė medžiagų apykaitos problemų įvairiuose organuose, įskaitant padidėjusį jautrumą saulės spinduliams, uždelstą motorikos vystymąsi, protinį atsilikimą, klausos problemas ir būdingą veido išvaizdą su mažu veidu, užmerktomis akimis, smailia nosimi ir žandikauliais. numatoma į priekį.

Kokaino sindromo diagnozė

Diagnozė nustatoma atliekant DNR tyrimus, kurie leidžia nustatyti genų mutacijas ir, nepaisant trumpo vaiko gyvenimo laikotarpio ir veiksmingo Cockayne sindromo gydymo, diagnozė yra nepaprastai svarbi, nes ji suteikia šeimai genetinių konsultacijų ir prenatalinės diagnozės nauda vėlesniais atvejais.

Kokajeno sindromo tipai

Yra 2 šio sindromo tipai: I tipo asmenims normalus vystymasis pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais, o II tipo ligos simptomai pasireiškia nuo gimimo. Abiejų tipų gyvenimo trukmė yra trumpa.