Mājas lapa » Bendroji praktika » Įgimtos ligos, kurios yra ir paplitusios rūšys

    Įgimtos ligos, kurios yra ir paplitusios rūšys

    Įgimtos ligos, dar vadinamos genetiniais defektais ar genetiniais apsigimimais, yra pokyčiai, atsirandantys vaisiaus formavimosi metu, nėštumo metu ir galintys paveikti bet kokius žmogaus kūno audinius, pavyzdžiui, kaulus, raumenis ar organus. Šios rūšies pokyčiai paprastai sukelia nepilną išsivystymą, kuris galiausiai paveikia įvairių organų estetiką ir net teisingą funkcionavimą.

    Nemažą dalį įgimtų ligų galima nustatyti jau per pirmuosius 3 nėštumo mėnesius, jas diagnozuoja akušeris prenataliniu laikotarpiu arba pediatras pirmaisiais gyvenimo metais. Tačiau taip pat yra atvejų, kai genetinis pakitimas turi įtakos vėlesniems gebėjimams, tokiems kaip kalbėjimas ar vaikščiojimas, arba kai reikia nustatyti labai specifinius testus, kurie vėliau diagnozuojami vėliau.

    Tais atvejais, kai yra labai sunkių įgimtų ligų, kurios užkerta kelią kūdikio išgyvenimui, nėštumo metu bet kuriuo metu gali įvykti persileidimas, nors jis dažnesnis pirmoje nėštumo pusėje..

    Kas sukelia įgimtą ligą

    Įgimtas ligas gali sukelti genetiniai pakitimai arba aplinka, kurioje asmuo buvo pastojo ar gimė, arba šių dviejų veiksnių derinys. Keli pavyzdžiai:

    • Genetiniai veiksniai:

    Chromosomos pokyčiai skaičiaus atžvilgiu, kaip ir 21 trisomijoje, populiariai vadinamoje Dauno sindromu, mutantiniais genais arba chromosomos struktūros pokyčiais, tokiais kaip trapus X sindromas.  

    • Aplinkos veiksniai:

    Kai kurie pokyčiai, galintys sukelti apsigimimus, yra vaistų vartojimas nėštumo metu, viruso užkrėtimas citomegalo virusas, toksoplazma ir treponema pallidum, radiacijos, cigarečių, kofeino perteklius, per didelis alkoholio vartojimas, sąlytis su sunkiaisiais metalais, tokiais kaip, pavyzdžiui, švinas, kadmis ar gyvsidabris. 

    Apsigimimų tipai

    Įgimtus defektus galima suskirstyti į kategorijas:

    • Struktūrinė anomalija: Dauno sindromas, nervinio vamzdelio formavimo defektas, širdies pokyčiai;
    • Įgimtos infekcijos: Lytiškai plintančios ligos, tokios kaip sifilis ar chlamidija, toksoplazmozė, raudonukė;
    • Alkoholio vartojimas: Vaisiaus alkoholinis sindromas

    Genetinio apsigimimo požymiai ir simptomai paprastai klasifikuojami pagal sindromą, kuris sukelia specifinį defektą, kai kurie yra labiau paplitę, pavyzdžiui:

    • psichinė negalia,
    • išlyginta ar nėra nosies,
    • skilinėjanti lūpa,
    • suapvalinti padai,
    • labai pailgas veidas,
    • labai žemos ausys.

    Gydytojas ultragarso tyrimo metu gali nustatyti pokyčius nėštumo metu, stebėdamas kūdikio išvaizdą gimus ar stebėdamas tam tikras savybes ir atlikdamas specifinius egzaminus..

    Kaip išvengti

    Ne visada įmanoma išvengti apsigimimo, nes gali įvykti pokyčių, kurių negalime kontroliuoti, tačiau atliekant prenatalinę priežiūrą ir laikantis visų medicinos nurodymų nėštumo metu yra viena iš atsargumo priemonių, kurios reikia imtis siekiant sumažinti vaisiaus komplikacijų riziką..

    Kai kurios svarbios rekomendacijos yra nevartoti vaistų be gydytojo patarimo, nevartoti alkoholinių gėrimų nėštumo metu, nevartoti nelegalių vaistų, nerūkyti ir vengti būti arti vietų, kur yra cigarečių dūmai, valgyti sveiką maistą ir gerti bent 2 litrus vandens per dieną..