Ligos, aptiktos atliekant Pezinho testą

Kulno dūrio tyrimas, dar žinomas kaip naujagimių arba naujagimių patikra, yra nemokamas ir privalomas tyrimas, atliekamas nuo 3-ios gyvenimo dienos visiems naujagimiams, padedantis diagnozuoti kai kurias ligas, tokias kaip fenilketonurija ar įgimta hipotireozė..

Apskritai, kulno įdubos testas padeda diagnozuoti ankstyvas įgimtas ligas, kurios gali būti gydomos nuo pirmųjų dienų po gimimo, siekiant pagerinti vaiko gyvenimo kokybę..

Pagrindinio kulno testo metu aptiktos ligos skiriasi priklausomai nuo Brazilijos valstijos, tačiau fenilketonurija ir įgimta hipotireozė visada tiriamos..

Ligos, aptiktos atlikus kulno dūrio testą

Ligos, aptiktos atliekant kulno dūrio tyrimą, apima:

1. Fenilketonurija

Fenilketonurija yra įgimta liga, kai kūdikio virškinimo sistema negali suvirškinti fenilalanino - baltymo, esančio tokiuose maisto produktuose kaip kiaušiniai ir mėsa, kuris, nesuvirškintas, gali tapti organizmo nuodingu ir sukelti neurologinius vaiko vystymosi sutrikimus..

Kaip atliekamas gydymas: maisto produktai su fenilalaninu turėtų būti pašalinti iš vaiko raciono. Žiūrėkite kurį: Fenilketonurijos dieta.

2. Įgimtas hipotireozė

Įgimtas hipotireozė yra liga, kai skydliaukė kūdikiui negali gaminti normalaus hormonų kiekio, kuris gali pakenkti kūdikio augimui ir, pavyzdžiui, sukelti protinį atsilikimą. Sužinokite daugiau apie šią problemą apsilankę: Įgimtas hipotireozė.

Kaip atliekamas gydymas: kūdikis turėtų vartoti hormoninius vaistus, kurie padėtų pašalinti trūkstamą skydliaukės hormonų kiekį ir užtikrintų sveiką augimą ir vystymąsi.

3. Pjautuvinių ląstelių anemija

Pjautuvo formos ląstelių anemija yra genetinė problema, sukelianti raudonųjų kraujo kūnelių formos pokyčius, mažinanti galimybę pernešti deguonį į įvairias kūno dalis, dėl ko gali vėluoti kai kurių organų vystymasis..

Kaip atliekamas gydymas: atsižvelgiant į ligos sunkumą, kūdikiui gali prireikti atlikti kraujo perpylimą. Tačiau gydymas yra būtinas tik tada, kai atsiranda tokių infekcijų kaip pneumonija ar tonzilitas. Sužinokite daugiau apie šią problemą: Pjautuvinių ląstelių anemija.

4. Įgimta antinksčių hiperplazija

Įgimta antinksčių hiperplazija yra liga, dėl kurios vaikas gali patirti hormonų trūkumą dėl kai kurių hormonų, o per daug gaminti kitus gaminius, kurie gali sukelti pervargimą, ankstyvą brendimą ar kitas fizines problemas..

Kaip atliekamas gydymas: kūdikis visą gyvenimą turi pakeisti hormonus, kad kompensuotų hormonų trūkumą ir stabilizuotų hormonų perteklių.

5. Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė yra problema, dėl kurios susidaro didelis kiekis gleivių, pažeidžianti kvėpavimo sistemą ir taip pat paveikianti kasą. Žinokite apie kitas komplikacijas ir kaip jas gydyti: Kaip sužinoti, ar kūdikis serga cistine fibroze.

Kaip atliekamas gydymas: turėtų būti atliekamas su priešuždegiminiais vaistais, dietine priežiūra ir kvėpavimo takų kineziterapija, siekiant palengvinti ligos simptomus, ypač kvėpavimo sunkumą.

6. Biotinidazės trūkumas

Biotinidazės trūkumas yra įgimta problema, dėl kurios organizmas nesugeba perdirbti biotino, kuris yra labai svarbus vitaminas nervų sistemos sveikatai užtikrinti. Taigi kūdikiams, turintiems šią problemą, gali būti traukuliai, motorinės koordinacijos stoka, vystymosi vilkinimas ir plaukų slinkimas.

Kaip atliekamas gydymas: visą gyvenimą suvartojamo biotino vitamino, kad kompensuotų kūno nesugebėjimą vartoti to vitamino.

Ligos, aptiktos padidėjusio kulno testu

Be minėtų ligų, padidėjusio ar išplėstinio pėdos tyrimu galima nustatyti ir kitas ligas, tokias kaip:

• Galaktozemija: liga, dėl kurios vaikas nesugeba virškinti piene esančio cukraus, dėl kurio gali sutrikti centrinė nervų sistema;
• Įgimta toksoplazmozė: liga, kuri gali būti mirtina arba sukelti aklumą, gelta, kurios oda yra gelsva, traukuliai ar protinis atsilikimas;
• Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas: palengvina anemijų atsiradimą, kurios intensyvumas gali skirtis;
• Įgimtas sifilis: sunki liga, dėl kurios gali įsitraukti centrinė nervų sistema;
• AIDS: liga, sukelianti rimtą imuninės sistemos funkcijos sutrikimą, kuris vis dar neišgydomas;
• Įgimta raudonukė: sukelia įgimtas deformacijas, tokias kaip katarakta, kurtumas, protinis atsilikimas ir net širdies apsigimimai;
• Įgimtas herpesas: reta liga, galinti sukelti lokalius odos, gleivinių ir akių pažeidimus arba pasklisti ir rimtai paveikti centrinę nervų sistemą;
• Įgimta citomegalovirusinė liga: gali sukelti smegenų kalcifikaciją ir protinį bei motorinį atsilikimą;
• Įgimta chagos liga: infekcinė liga, galinti sukelti protinį, psichomotorinį atsilikimą ir akių pokyčius.

ligos, aptiktos atlikus kulno dūrio tyrimą ir mažosios pėdos tyrimas yra šio sąrašo dalis, tačiau jie gali turėti šiuos pavadinimus, atsižvelgiant į laboratoriją ir norimų aptikti ligų skaičių.

Paprastai padidinto kulno tyrimas atliekamas tik įtarus kūdikį, jei motina ar tėvas serga kokia nors iš šių ligų.

Jei pėdos tyrimu nustatoma kuri nors iš šių ligų, laboratorija telefonu susisiekia su kūdikio šeima ir kūdikiui turi būti atlikti papildomi tyrimai, siekiant patvirtinti ligą, arba jis nukreipiamas į specializuotą medicinos konsultaciją..

Peržiūrėkite kitus testus, kuriuos kūdikis turėtų atlikti iškart po gimimo.