Kurie yra talasemija, simptomai, tipai ir diagnozė

Talasemija, dar vadinama Viduržemio jūros anemija, yra paveldima liga, kuriai būdingas hemoglobino sintezės trūkumas, dėl kurio atsiranda funkcinių pokyčių. Taip yra dėl to, kad talasemijos metu suvienomos kelios globino ląstelės, sudarančios hemoglobiną, trukdančios deguonies transportavimui į audinius..

Klinikinės talasemijos apraiškos priklauso nuo paveiktų ląstelių skaičiaus ir esamų genetinių mutacijų, kurios gali pasireikšti, pavyzdžiui, nuovargiu, augimo sulėtėjimu, blyškumu ir hepatomegalija. Talasemija yra paveldima genetinė liga, todėl ji nėra užkrečiama ir nėra sukeliama dėl mitybos nepakankamumo, tačiau kai kurių talasemijos rūšių gydymas gali būti susijęs su tinkama dieta.. 

Pagrindiniai simptomai

Apskritai, nedidelė talasemijos forma, kuri yra švelniausia ligos forma, sukelia lengvą anemiją ir blyškumą, kuris paprastai nepastebi paciento. Tačiau sunkiausia šios ligos forma gali sukelti:

• Nuovargis;
• Dirglumas;
• Susilpnėjusi imuninė sistema ir pažeidžiama infekcijų;
• Augimo grąža;
• Kvėpavimas sutrinka dėl sunkumų;
• Pallor;
• Apetito stoka.

Be to, kartu su gelta, kuri yra geltona odos ir akių spalva, dėl ligos atsiradimo ji taip pat gali sukelti kepenų, kepenų, širdies ir vaikų problemas..

Talasemijos tipai

Talasemija yra padalinta į alfa ir beta pagal paveiktą globino grandinę. Alfa talasemijos atveju trūksta hemoglobino alfa ląstelių, nors beta talasemijos atveju beta ląstelės negamina.,

1. Alfa talasemija

Jį sukelia kraujo hemoglobinų alfa globino molekulės pasikeitimas, ir jį galima suskirstyti į:

• Talaseminė alfa ašara: jai būdinga lengva anemija dėl tik vienos alfa globino grandinės ištirpimo;
• Hemoglobino H liga: jai būdinga tai, kad nėra gaminami 3 ar 4 alfa genai, susiję su alfa globino grandine, laikoma viena iš rimtų ligos formų;
• Barto hemoglobino vaisiaus hidropsijos sindromas: tai yra sunkiausias talasemijos tipas, kuriam būdingas visų alfa genų nebuvimas, dėl kurio embargo metu pasikeičia vaisius..

2. Beta talasemija

Jis gaminamas keičiant kraujo hemoglobinų beta globino molekulę ir gali būti suskirstytas į:

• Nepilnametė talasemija o Beta ašaros: tai viena švelniausių ligos formų, kurios metu žmogus nejaučia simptomų, kuriam jis diagnozuojamas išanalizavus hematologinius tyrimus. Tokiu atveju nerekomenduojama atlikti specifinio gydymo per visą gyvenimą, tačiau gydytojas gali rekomenduoti vartoti folio rūgšties papildus, kad būtų išvengta lengvos anemijos;
• Beta talasemijos tarpinis produktas: sukelia lengvą ar sunkią anemiją, todėl pacientui gali prireikti retkarčiais atlikti kraujo perpylimą;
• Beta mero talasemija: tai yra rimčiausias klinikinis beta talasemijos vaizdas, tačiau beta globino ląstelės negamina, todėl būtina, kad pacientas reguliariai atliktų kraujo perpylimą, kad sumažėtų anemijos laipsnis. Pirmaisiais gyvenimo metais pasireiškiantys simptomai, kuriems būdingas blyškumas, per didelis nuovargis, mieguistumas, dirglumas, ryškūs veido bruožai, nesveikas jausmas ir pilvas dėl pilvo organų padidėjimo.

Didelės talasemijos atvejais galima pastebėti, kad augimas yra lėtesnis nei įprasta, nes vaikas nėra toks plonas ir, kokio tikimasi amžiumi. Be to, pacientams, kuriems reguliariai atliekamas kraujo perpylimas, normalu nurodyti vartoti vaistus, kurie apsaugo nuo kūno antsvorio..

Kaip nustatoma diagnozė

Talasemijos diagnozė atliekama atliekant kraujo tyrimus, pavyzdžiui, atliekant kraujo tyrimą, be hemoglobino elektroforezės, kurios tikslas yra įvertinti kraujyje cirkuliuojančio hemoglobino tipą. Sužinokite daugiau apie elektroforezę ir jos normaliąsias vertes.

Taip pat galima atlikti genetinę analizę, siekiant įvertinti atsakingus už ligą genus ir diferencijuoti talasemijos tipus.

Naujagimių patikra neturėtų būti atliekama diagnozuojant talasemiją, nes cirkuliuojantis hemoglobinas yra skirtingas ir negali pasikeisti, nes talasemijos diagnozė yra įmanoma nuo trečiojo gyvenimo mėnesio.