Neurofibromatozės simptomai

Nors neurofibromatozė yra genetinė liga, kuri jau gimsta kartu su asmeniu, simptomai gali pasireikšti kelerius metus ir pasireikšti nevienodai visiems paveiktiems žmonėms..

Pagrindinis neurofibromatozės simptomas yra minkštų navikų atsiradimas ant odos, tokių, kaip parodyta paveikslėlyje:

Tačiau, atsižvelgiant į neurofibromatozės tipą, gali būti kiti simptomai:

1 tipo neurofibromatozė

1 tipo neurofibromatozę sukelia genetinis 17 chromosomos pokytis, sukeliantis tokius simptomus:

• Kavos spalvos dėmės su pienu ant odos, maždaug 0,5 cm;
• Strazdanos kirkšnies srityje ir pažastys, pastebimos iki 4 ar 5 metų;
• Maži mazgeliai po oda, kurie atsiranda brendimo metu;
• Kaulai su per dideliu dydžiu ir mažu kaulų tankiu;
• Mažos tamsios dėmės akių rainelėje.

Šis tipas paprastai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais, iki 10 metų amžiaus, ir paprastai yra vidutinio intensyvumo..

2 tipo neurofibromatozė

Nors ir rečiau nei 1 tipo neurofibromatozė, 2 tipas atsiranda dėl genetinio 22 chromosomos pokyčio. Požymiai gali būti:

• Mažų iškilimų atsiradimas ant odos, nuo paauglystės;
• Laipsniškas regėjimo ar klausos sumažėjimas, ankstyvas kataraktos vystymasis;
• Nuolatinis skambėjimas ausyse;
• Pusiausvyros sunkumai;
• Stuburo problemos, tokios kaip skoliozė.

Šie simptomai paprastai pasireiškia vėlyvoje paauglystėje ar ankstyvame pilnametystėje ir gali skirtis atsižvelgiant į paveiktą vietą..

Schwannomatosis

Tai yra rečiausias neurofibromatozės tipas, kuris gali sukelti tokius simptomus:

• Lėtinis skausmas tam tikroje kūno vietoje, kuris nepagerėja joks gydymas;
• Dilgčiojimas ar silpnumas įvairiose kūno vietose;
• Raumenų masės praradimas be akivaizdžios priežasties.

Šie simptomai dažnesni po 20 metų, ypač nuo 25 iki 30 metų.

Kaip patvirtinti diagnozę

Diagnozė diagnozuojama stebint odos iškilimus ir, pavyzdžiui, atliekant rentgeno nuotraukas, tomografiją ir genetinius kraujo tyrimus. Ši liga taip pat gali sukelti dviejų paciento akių spalvos pokyčius, pakitimus, kurie vadinami heterochromija.

Kam didesnė neurofibromatozės rizika

Didžiausias neurofibromatozės rizikos veiksnys yra kiti ligos atvejai šeimoje, nes beveik pusė sergančių žmonių genetinį pakitimą paveldi iš vieno iš tėvų. Tačiau genetinė mutacija gali atsirasti ir šeimose, kurios anksčiau niekada neturėjo ligos, todėl sunku numatyti, ar liga pasireikš.