Kas yra stuburo raumenų atrofija, simptomai ir gydymas

Stuburo raumenų atrofija yra retas genetinis sutrikimas, paveikiantis nugaros smegenų nervų ląsteles, kurios yra atsakingos už elektrinių dirgiklių perdavimą iš smegenų į raumenis, todėl asmeniui sunku sėkmingai savanoriškai judinti raumenis..

Ši sunki liga sukelia atrofiją ir progresuojantį raumenų silpnumą. Iš pradžių simptomai paveikia kojas, po rankomis ir galiausiai bagažinės raumenis. 

Niekada negalima išgydyti šios ligos, galima atlikti gydymą, kad būtų galima atidėti jos vystymąsi ir pagerinti gyvenimo kokybę, suteikiant asmeniui daugiau laiko autonomiją. 

Pagrindiniai simptomai 

Stuburo raumenų atrofijos simptomai skiriasi priklausomai nuo ligos tipo, nes jie klasifikuojami pagal raumenų pažeidimo laipsnį ir amžių, kai atsiranda pirmieji simptomai:

I tipas - sunki Werdnig-Hoffmann liga

Tai sunki ligos forma, kurią galima nustatyti nuo 0 iki 6 mėnesių, nes ji daro įtaką normaliam kūdikio vystymuisi, todėl sunku palaikyti galvą ar sėdėti sėdint be atramos. Taip pat sunku kvėpuoti ir ryti. Iki 1 metų kūdikis negalės ryti, o maitinant, atsižvelgiant į poreikį hospitalizuoti, kyla kvėpavimo sutrikimų.. 

Kūdikiai, kuriems diagnozuota sunki stuburo raumenų atrofija, turi keletą gyvenimo metų ir tam tikrais atvejais nėra baigę 2-ųjų metų, tačiau pažangus gydymas padidina gyvenimo trukmę. 

II tipas - vidutinis arba lėtinis

Paprastai simptomai pasireiškia nuo 6 iki 18 mėnesių ir apsunkina sėdėjimą, stovėjimą ar vaikščiojimą solo. Kai kurie kūdikiai gali likti pėsčiomis, tačiau pakeliui jiems gali kilti sunkumų priaugant svorį ir norint gyventi, dar didesnė rizika susirgti kvėpavimo takų ligomis. Taip pat pateikite mažas šventyklas ir gali nukentėti nuo skoliozės. 

Gyvenimo trukmė svyruoja nuo 10 iki 40 metų, atsižvelgiant į kitas galimas ligas ir atliekamo gydymo tipą.. 

III tipas - lengva, nepilnametė Kugelbergo-Welanderio liga

Šis tipas yra lengvesnis ir vystosi tarp vaikystės ir paauglystės, net jei jis nesunkina vaikščiojimo ar buvimo pėsčiomis, jis trukdo sudėtingesnėms veikloms, pavyzdžiui, lipti laiptais. Šis sunkumas gali sukelti sunkumų, net jei būtina naudoti ratus. Šis tipas dar kartą skirstomas:

• 3a tipas: ligos atsiradimas iki 3 metų, gali vaikščioti iki 20 metų;
• 3b tipas: ligos atsiradimas po 3 metų, kuris gali tęsti gyvenimą visą gyvenimą. 

Laikui bėgant, asmuo gali patirti skoliozę, o jo gyvenimo trukmė yra neribota, jis gyvena beveik kaip normalus. 

IV tipas - suaugęs

Nėra sutarimo dėl to, kiek diagnozuojama. Kai kurie autoriai tvirtina, kad maždaug 10 metų amžiaus, nors kiti yra maždaug 30 metų. Šiuo atveju variklio netekimas nėra labai rimtas, labai paveiktas rijimas kvėpavimo sistemoje. Tokiu būdu pasireiškia švelnesni simptomai, tokie kaip rankų ir kojų templės, o gyvenimo trukmė yra normali. 

Kaip patvirtinama diagnozė 

Diagnozė nėra lengva ir atsiradus simptomams gydytojas ar pediatras gali paprašyti serijos ligų, turinčių įtakos lokomotorinei sistemai. Kai kurie gydytojo nukreipti studentai padeda diagnozuoti ligą: elektromiografija, raumenų biopsija ir molekulinė analizė. 

Kas sukelia raumenų atrofiją

Stuburo raumenų atrofiją sukelia 5 chromosomos genetinė mutacija, dėl kurios trūksta baltymo, vadinamo Išgyvenimo variklis „Neuron-1“ (SMN1), svarbu teisingam raumenų darbui. Yra mažiau įprasti atvejai, kai genetinė mutacija įvyksta kituose genuose, kurie taip pat yra susiję su savanorišku raumenų judėjimu. 

Kaip vyksta gydymas

Stuburo raumenų atrofijos gydymas atliekamas siekiant padėti kontroliuoti simptomus ir pagerinti asmens gyvenimo kokybę, nes šio genetinio pakitimo negalima išgydyti..

Gydymui atlikti reikalinga daugiadisciplininė sveikatos specialistų komanda, pavyzdžiui, traumatologai, kineziterapeutai, slaugytojai, dietologai ir ergoterapeutai. Pagrindinės gydymo formos yra:

1. Kineziterapijos gydymas  

Kineziterapija yra labai svarbi visais raumenų atrofijos atvejais, nes ji leidžia palaikyti kraujotaką, išvengti standžių sąnarių, sumažinti raumenų masės sumažėjimą ir pagerinti lankstumą.. 

Kai kuriuos pratimus, kuriuos galima atlikti nekeliant svarmenų, atlikti pratimus su elastinėmis juostomis arba atlikti pratimus raumenims treniruotis. Šiuos pratimus turi vadovauti kineziterapeutas specializuotoje kineziterapijos klinikoje, dėl kurių jie pritaikomi kiekvienam asmeniui, atsižvelgiant į jų apribojimus.. 

Be viso to, raumenų susitraukimui skatinti gali būti naudojami ir elektrostimuliavimo įtaisai, kaip dabartinės rusų kalbos atveju, kuris yra puikus pasirinkimas norint papildyti gydymą.. 

2. Įrangos ir ergoterapijos naudojimas

Ergoterapija yra puiki galimybė pagerinti gyvenimo kokybę tais atvejais, kai kyla sunkumų judant ar atliekant paprastą kasdienę veiklą, pavyzdžiui, valgant ar vaikštant..

Taip pat taip yra dėl to, kad ergoterapijos užsiėmimuose specialistas padeda asmeniui naudoti tam tikrą pagalbinę įrangą, pavyzdžiui, specialias kabinas ar neįgaliojo vežimėlį, leidžiančią atlikti tas pačias užduotis, net kai liga yra ribota..

3. Tinkama dieta

Tinkama mityba yra labai svarbi, norint garantuoti raumenų atrofiją kenčiančių pacientų vystymąsi, ypač vaikų atveju. Tačiau kramtyti ir nuryti yra daug sunkumų, todėl tokiais atvejais dietologas gali nurodyti blogą maistą, kurį galima įtraukti į racioną, taip pat nurodyti blogus maisto papildus, kurie leidžia patenkinti visus organizmo poreikius..

Daugeliu atvejų, ypač pažengusiems, gali reikėti naudoti maitinimo zondą. Tai leidžia maitinti žmogų per vamzdelį nereikia kramtyti ar nuryti. Sužinokite daugiau apie šio tipo enterinę mitybą.

Kitos gydymo galimybės

Be aukščiau paminėtų metodų, gali prireikti ir kitų gydymo būdų, kurie priklausys nuo kiekvieno asmens simptomų ir apribojimų. Pavyzdžiui, tais atvejais, kai pažeidžiami kvėpavimo raumenys, gali tekti naudoti kvėpavimo aparatą, kuris aprūpina orą plaučiams, papildydamas raumenis..

Vaikams, turintiems raumenų problemų aplink slankstelį, gali tekti atlikti operaciją skoliozei ištaisyti, nes dėl raumenų jėgos disbalanso stulpelis gali vystytis netinkamai..

Alternatyvus vaisto „Spinraza“ vartojimo būdas, patvirtintas JAV ir žadantis sumažinti atrofijos simptomus, kuriuos sukelia SMN-1 geno pokyčiai.