Paramiloidozė kas tai yra ir kokie yra simptomai
Paramiloidozė, dar vadinama pėdų liga arba šeimos amiloidotine polineuropatija, yra reta genetinės kilmės liga, kuri neišgydoma ir kuriai būdingas amiloidinių skaidulų susidarymas kepenyse, kurios nusėda audiniuose ir nervuose, sunaikindamos. juos lėtai.
Ši liga vadinama pėdų liga, nes būtent pėdose simptomai pasireiškia pirmą kartą ir po truputį jie atsiranda kitose kūno vietose..
Dėl paramiloidozės, pažeidus periferinius nervus, paveikiamos tų nervų inervuotos vietos, dėl kurių pasikeičia jautrumas šilumai, šaltis, skausmas, lytėjimas ir vibracija. Be to, pažeidžiamas motorinis pajėgumas ir raumenys praranda raumenų masę, patiria didelę atrofiją ir jėgos praradimą, dėl ko sunku vaikščioti ir naudotis galūnėmis..
Kokie simptomai
Paramiloidozė veikia periferinę nervų sistemą, todėl:
- Širdies problemos, tokios kaip žemas kraujospūdis, aritmijos ir atrioventrikulinės obstrukcijos;
- Erekcijos disfunkcija;
- Virškinimo trakto problemos, tokios kaip vidurių užkietėjimas, viduriavimas, išmatų nelaikymas ir pykinimas bei vėmimas dėl sunkumų skrandyje ištuštinti;
- Šlapimo disfunkcija, tokia kaip šlapimo susilaikymas ir šlapimo nelaikymas bei glomerulų filtracijos greičio pokyčiai;
- Akių sutrikimai, tokie kaip vyzdžio pablogėjimas ir dėl to atsirandantis aklumas.
Be to, galutinėje ligos stadijoje asmuo gali nukentėti dėl riboto judrumo, jam reikia vežimėlio ar gulėti lovoje.
Liga dažniausiai pasireiškia nuo 20 iki 40 metų, todėl ji miršta 10–15 metų nuo pirmųjų simptomų atsiradimo..
Galimos priežastys
Paramiloidozė yra autosominė dominuojanti paveldima liga, kuri neišgydoma ir kurią sukelia genetinė TTR baltymo mutacija, susidedanti iš audiniuose ir nervuose esančios fibrilinės medžiagos, kurią gamina kepenys, vadinamos amiloidu, nusėdimo..
Šios medžiagos nusėdimas audiniuose lemia laipsnišką jautrumo dirgikliams ir motorinės galios sumažėjimą.
Kaip atliekamas gydymas
Veiksmingiausias paramiloidozės gydymas yra kepenų transplantacija, sugebanti šiek tiek sulėtinti ligos progresavimą. Nurodoma, kad imuninę sistemą slopinantys vaistai neleidžia žmogaus organizmui atmesti naujojo organo, tačiau gali atsirasti nemalonus šalutinis poveikis..
Be to, gydytojas taip pat gali rekomenduoti vaistą, vadinamą Tafamidis, kuris padeda sulėtinti ligos progresą.
