Kas yra Weaverio sindromas ir kaip jį gydyti

Audėjo sindromas yra reta genetinė būklė, kai vaikas auga labai greitai visą vaikystę, tačiau kartu su būdingais veido bruožais, pavyzdžiui, didele kakta ir plačiomis akimis, intelekto vystymasis vėluoja..

Kai kuriais atvejais kai kuriems vaikams taip pat gali atsirasti sąnarių ir stuburo deformacijos, taip pat silpni raumenys ir suglebusi oda.

Weaver sindromas nėra išgydomas, tačiau pediatro stebėjimas ir gydymas atsižvelgiant į simptomus gali padėti pagerinti vaiko ir tėvų gyvenimo kokybę..

Pagrindiniai simptomai

Viena iš pagrindinių Weaverio sindromo ypatybių yra greitesnis nei normalus augimas, todėl svoris ir ūgis beveik visada būna labai dideli..

Tačiau kiti simptomai ir savybės yra šie:

• Maža raumenų jėga;
• Perdėti refleksai;
• Savarankiškų judesių, pvz., Daikto griebimas, kūrimo vėlavimas;
• Žemas, audringas verksmas;
• Akys viena nuo kitos;
• Perteklinė oda akies kampe;
• Plokščias kaklas;
• Plati kakta;
• Labai didelės ausys;
• Pėdų deformacijos;
• Nuolat užmerkti pirštai.

Kai kuriuos iš šių simptomų galima nustatyti netrukus po gimimo, o kitus - per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius, pavyzdžiui, konsultuojantis su pediatru. Taigi, yra atvejų, kai sindromas nustatomas tik praėjus keliems mėnesiams po gimimo.

Be to, simptomų tipas ir intensyvumas gali skirtis atsižvelgiant į sindromo laipsnį, todėl kai kuriais atvejais jie gali būti nepastebėti..

Kas sukelia sindromą

Konkreti Weaverio sindromo išsivystymo priežastis dar nėra žinoma, tačiau įmanoma, kad tai įvyksta dėl EZH2 geno, atsakingo už kai kurių DNR kopijų darymą, mutacijos..

Taigi sindromo diagnozė dažnai gali būti atlikta atliekant genetinį tyrimą, be to, kad stebimi požymiai.

Taip pat įtariama, kad ši liga gali perduoti motinai vaikams, todėl, jei šeimoje yra koks nors sindromo atvejis, rekomenduojama atlikti genetines konsultacijas..

Kaip atliekamas gydymas

Specifinio Weaverio sindromo gydymo būdo nėra, tačiau atsižvelgiant į kiekvieno vaiko simptomus ir ypatybes, galima naudoti keletą metodų. Vienas iš dažniausiai naudojamų gydymo būdų yra fizioterapija, pvz., Pėdų deformacijoms ištaisyti.

Vaikams, sergantiems šiuo sindromu, taip pat didesnė rizika susirgti vėžiu, ypač neuroblastoma, todėl patartina reguliariai lankytis pas pediatrą, kad būtų galima įvertinti, ar nėra simptomų, tokių kaip apetito praradimas ar distiliacija, kurie gali parodyti navikas, kuo greičiau pradedant gydymą. Sužinokite daugiau apie neuroblastomą.